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Gen podría ser un culpable en la muerte súbita del lactante a muchachos


  Súbita del Lactante Síndrome de Muerte (SIDS) a veces puede tener un componente genético, un equipo de investigadores alemanes informes.

análisis de ADN a partir de un pequeño grupo de niños que sucumbieron a los SIDS reveló que muchos de los hijos varones llevado a una mutación de la enzima particular que puede haber deteriorado su capacidad de respirar correctamente. Este no fue el caso para los pacientes femeninas SIDS
.
El autor del estudio Dr. Michael Klintschar, director del Instituto de Medicina Legal de la Universidad de Medicina de Hannover en Alemania, dijo que su equipo trató de construir en investigaciones anteriores que sugieren que las "anomalías en el tronco cerebral, la parte del cerebro que regula la respiración y otras funciones básicas, conducen a SIDS. "

" las razones de estas anormalidades no son claros ", señaló," pero algunos científicos creen que los genes . heredados de los padres podría ser uno de varios factores "

Klintschar y sus colegas encontraron indicios de que el riesgo de SIDS podría ser mayor entre los niños varones que portan una mutación de una enzima - MAOA llamada - que parece afectar neurotransmisor clave
función.


"Los bebés que tienen esta variante heredada podría tener una regulación de la respiración alterada", dijo. "Pero el riesgo que transmite esta variante genética es relativamente pequeña en comparación con otros factores, como la posición [o la exposición a] fumar dormir. Por otra parte, los resultados tienen que ser replicado en otra muestra de la población."

El estudio aparece en línea y en la edición de marzo de Pediatrics.

los autores observaron que el SMSL es uno de los grandes misterios de la medicina pediátrica, con los esfuerzos de precisar la causa principal de la pérdida repentina de los niños menores de 1 año a por debajo de las de una respuesta definitiva.

el nuevo estudio se centró en 156 bebés blancos (99 niños y 57 niñas) que nacieron en la región de Baja Sajonia de Alemania y murieron durante el sueño.

la muertes tuvieron lugar entre la segunda y la semana 51 de vida, y todos permanecieron "sin explicación" a pesar de las autopsias completas, opiniones historia clínica y los análisis de las circunstancias de la muerte.
se tomaron


las muestras de ADN de todos los, así como de otros 260 hombres adultos fallecidos entre las edades de 18 y 30.

El resultado: las mutaciones de MAOA se encuentran más comúnmente en los niños varones SIDS que entre los varones sanos. Esto no era válido con niños SMSL femeninos.

La mayoría de las mutaciones parecía estar agrupadas dentro de un marco de tiempo específico de la muerte que se correlaciona con la mayoría de las muertes de SIDS. Es decir, los niños que habían muerto entre la edad de 46 días y 154 días - el período de mayor prevalencia de los casos de SMSL entre el grupo de estudio - fueron significativamente más propensos a portar mutaciones de MAOA que aquellos niños que murieron a edades mayores de 5 meses

los autores llegaron a la conclusión de que entre al menos un subconjunto de pacientes masculinos SIDS, una anormalidad genética tronco cerebral podría ser el motor que conduce a su repentina pérdida.

"nuestro estudio fomenta nuestra comprensión del mecanismo de SIDS, "dijo Klintschar. "[Pero] no conduce directamente a una" cura "del SMSL. Y hasta ahora [que] no permite un análisis de laboratorio para estimar el riesgo individual de un bebé de morir de SIDS. Sin embargo, se hace hincapié en que las medidas ya recomendadas para prevenir el SMSL - el uso de chupetes, evitar dormir en decúbito prono, no fumar durante el embarazo - tiene sentido madres de familias con un caso de SMSL antes en la familia deberían ser más cuidadosos que otros, pero en la mayoría de los casos, la obediencia a estas recomendaciones mantiene el.. bebé seguro. "

sin embargo, al mismo tiempo que un defensor de las medidas preventivas básicas, el Dr. Warren Guntheroth, profesor de pediatría de la Universidad de la Escuela de Medicina de Washington en Seattle, mantiene ninguna acción en una base genética para SIDS.

"Creo que es una tontería", dijo. "No hay años y años de investigación que ha demostrado que el SMSL no se hereda. No genética. El único vínculo genético tengo que admitir que es que los hombres son definitivamente más riesgo que las mujeres. Pero aparte de eso, creo que perder el tiempo con los estudios de laboratorio de los genes y diciendo que eso podría causar SMSL se alcance lejano. "

Entonces, ¿qué pueden hacer los padres?

" Probablemente una de las cosas más importantes es no poner al bebé en su panza para dormir. Esto reduce el riesgo en un 50 por ciento ", dijo Guntheroth. "Otro es el uso del chupete. Chupetes, por razones que nadie entiende, así, reduce el riesgo. Además, no recalentar el niño, por demasiada ropa o poner al bebé en una habitación que está demasiado caliente. Por último, los cigarrillos aumentan el riesgo terriblemente. Vivir con un padre que fuma es un factor de riesgo definido, por lo que el padre puede hacer por sí mismos y el niño un favor al dejar de fumar o al menos no fumar en la misma zona que el niño ".

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