- Ciertas anomalías genéticas cromosomas del hombre ina parecen estar vinculados a la discapacidad intelectual en hisoffspring, especialmente si los padre de tarde en la vida, un nuevo estudio sugiere
Estos abnormalitiesare causados por las llamadas "variantes de número de copias" en genes.These incluyen secuencias de ADN que faltan, que se repite, invertidas o fuera de lugar, explicaron theresearchers.
"Si bien se commonlyknown que el riesgo de defectos congénitos como el síndrome de Down aumenta la edad withmaternal, este estudio muestra que un aumento de la edad paterna es también animportant factor", dijo el autor del estudio Jayne Hehir-Kwa, de la departmentof genética humana en la Universidad de Nijmegen, en los Países Bajos.
Ella dijo que los científicos "todavía están tratando de entender cómo muchos de estos genética mutationsactually ocurren. Este estudio ha proporcionado un importante punto de partida, providinginsight en cómo se forman estas mutaciones."
El tipo de mutationsstudied genéticos se encuentra típicamente en los niños con un CI inferior a 70, Hehir-Kwasaid. Estos kidsoften tienen otras anomalías congénitas como defectos cardíacos, agregó.
Los papás son más a menudo thesource de estas aberraciones de genes que las madres: En aproximadamente el 70 por ciento de los casos, deleciones y duplicaciones de ADN responsables de la discapacidad intelectual wereinherited del padre, dijo Hehir-Kwa.
edad paterna clave parecía. "En muchos casos, estos padres son, en promedio, significativamente mayor, por dos años que los padres de los niños sin discapacidad intelectual," shesaid.
Sin embargo, debido a theseoutcomes siguen siendo muy poco frecuente y la incidencia de estas mutaciones en los hombres isn'tknown, todavía no es posible asignar un nivel específico de riesgo de tener UN NIÑO con una discapacidad intelectual, el investigador señaló.
"Para poder todirectly traducir estos resultados en el manejo del paciente es todavía demasiado pronto Alcedo escenario", dijo Hehr-Kwa.
El informe fue publicado enla Oct. 3a edición en línea de la
Journal of Medical Genetics
.
Para el estudio, Hehir-Kwa'steam buscó variaciones del número de copias en más de 3.400 personas con intellectualdisabilities entre 2006 y 2010.
se encontró que 227 tenían ofthose estudiado nuevas variaciones del número de copia, que no se heredan.
Un análisis en profundidad de lasplantas de 118 de los participantes reveló que las variaciones de 90 de the118 vinieron por el padre. Y el 75 por ciento de estas variaciones faltaban DNAsequences.
Entre el grupo connon repetitivas secuencias de ADN - que representaron la mayor parte de las variaciones -older padres se asociaron significativamente con un niño con intellectualdisability, los investigadores encontraron.
Sobre la base de estos hallazgos, los investigadores concluyen que las variaciones del número de copias se producen más en los padres thanmothers y que la edad también juega un papel importante.
Dr. Robert Marion, ofgenetics principales y developmentmedicine y director del Centro de Trastornos Congénitos del Children'sHospital en el Centro Médico Montefiore de la ciudad de Nueva York, dijo que "Elestudio ofrece alguna evidencia de lo que habíamos sospechado."
"Este estudio verifiesthat padres mayores corren más riskto tener hijos con discapacidad intelectual, y la base para este ischanges en el ADN que conducen copiar el número de variantes", dijo Marion.
Otro experto, Dr.Stephanie Sacharow, profesor auxiliar de clínica y translationalgenetics en la Universidad de Miami Miller School of Medicine, agregó que mencannot realizarán las pruebas de estas variaciones en este momento. Esto se debe a thevariations sólo se encuentran en el esperma, que está en constante cambio.
"Con el tiempo, los hombres aremore probabilidades de tener nuevas mutaciones. Esto no es algo que se puede predictedbased de la edad de un hombre, porque la mayoría de los hombres mayores tendrán los niños normales", subrayó. "Sin embargo, el riesgo de un hombre mayor de tener un problema de genética whichcould conducen a la discapacidad intelectual va a ser mayor a medida que envejece."