Dicen que los bebés no vienen con un manual de instrucciones, pero lo que si su recién nacido podrían llegar con el modelo de lo que puede deparar el futuro, a salud se refiere?
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Esta es la pregunta futuros padres podrían enfrentarse con los expertos predicen la secuenciación completa del genoma de los recién nacidos se convertirán pronto en la práctica médica de rutina.
los médicos en el Estados Unidos se iniciará este mes un primer juicio mundo que participaron casi 500 bebés mientras investigan la mejor y más apropiada para usar la información recopilada a través de la secuenciación del genoma recién nacido
.
la práctica tiene el potencial de proporcionar a los bebés un "genética pasaporte "que viajará con ellos a través de la vida y permitirá a los médicos para adaptar personalmente su tratamiento médico.
Sin embargo, quienes se oponen a las pruebas creen que el acceso a información sobre salud en el futuro pueden crear más daño que beneficio.
Mientras que algunas de las pruebas será de diagnóstico, otras mutaciones genéticas serán sólo indican un niño tiene un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad. Los oponentes se preocupan de cómo el conocimiento de este aumento del riesgo podría afectar a un niño o potencialmente cambiar la forma en que los padres y otros miembros de la familia tratar al niño
"Hemos estado en un punto muerto en los últimos años -. Que hemos tenido la tecnología para entregar información sobre salud en el futuro, pero no hemos sido capaces de usarlo debido a todas las cuestiones en torno a ella, "Escuela de Medicina de Harvard genetista Dr. Robert Green, que está llevando a cabo el proyecto BabySeq, dijo a
New Scientist
esta semana.
el proyecto BabySeq médicos se inscribirán 240 recién nacidos sanos del hospital Brigham and Women de Boston y 240 infantes de la Unidad de Cuidados Intensivos neonatales del hospital infantil de Boston.
el estudio aleatorizado juicio verá algunos bebés sólo reciben la prueba de punción del talón actual, que comprueba si hay 30 condiciones tratables, incluyendo la fibrosis quística. Otros bebés recibirán la prueba de punción del talón, así como la secuenciación del genoma
.
Al hacer la secuenciación, médicos observarán 1700 genes que codifican proteínas que están fuertemente asociadas con enfermedades que comienzan en la infancia. Los ejemplos incluyen el síndrome de Usher, que causa la sordera y la pérdida gradual de la vista, y el síndrome de Rett, que es un trastorno grave del sistema nervioso.
Los médicos también buscarán mutaciones ligadas a las enfermedades que ocurren más tarde en la vida, pero puede ser ayudado por el tratamiento en la infancia.
El equipo no va a buscar cualquier mutaciones genéticas asociadas con enfermedades de adultos, tales como el Alzheimer o el cáncer de mama.
El proyecto se produce después de los Institutos nacionales de Salud de Estados Unidos el pasado año otorgó un total de $ 25 millones para cuatro proyectos de examinar diferentes aspectos de la secuenciación de genes en los recién nacidos.
Dr Green dijo a
New Scientist
que el juicio BabySeq era importante porque muchas empresas están dispuestos a ofrecer secuenciación del recién nacido para todos los nuevos padres.
"Nos pareció que era nuestra responsabilidad científica para iniciar este tipo de secuenciación por lo que si los daños se producen estamos disponibles para mitigarlos y tener una comprensión de ellos, antes de que sea lanzado sin control en un público desprevenido," él dijo.
Más cerca de casa, CEO de la compañía de pruebas genéticas vida Letras Warren Lee cree que la secuenciación del genoma de los recién nacidos, con el fin de detectar enfermedades inicio en la infancia, será rutinario en Australia cinco a 10 años.
"la mayoría de los expertos () creen que sin duda se convertirá en una parte rutinaria del cuidado de la salud para los recién nacidos y se convertirá en una parte importante de su historial médico," dijo el Sr. Lee.
el Sr. Lee, que tiene el propio sufrido las secuenciación del genoma completo, dijo que la práctica se había convertido en accesible debido a la velocidad de la luz con la que los conocimientos y capacidades en el área de la genética había crecido en los últimos años.
"Por ejemplo, cuando la primera secuencia del genoma humano fue completado en 2003 tomó años y un costo de $ 3 mil millones. Ahora secuenciación del genoma tarda tres días y cuesta alrededor de $ 1000, "dijo.
" No ha habido una aceleración tan masiva en el área de la genómica que va a cambiar el frente a la atención de la salud dentro de 10 años. "
Cuando un adulto tiene secuenciación del genoma completo que no sólo aprenden sobre sus propios riesgos para la salud, sino también aprender si tienen condiciones recesivas que podrían transmitir a sus hijos .
En el ensayo BabySeq, la información obtenida de la secuenciación sólo se compartirá con los padres de los bebés si lo solicitan.
"Estamos incómodos sobre la liberación de los datos en bruto como alguien podría analizarlo inapropiada ", dijo el Dr. verde
New Scientist.
" Pero si la familia insiste, se puede solicitar desde el laboratorio que pueden liberarlo después de una discusión con los padres. "