Lana alegría con sus hermanas, Madeline Esperanza y Briella Fe, que ambos tienen displasia diastrófico.
El último día de febrero de cada año es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Es un tiempo para que las personas afectadas por enfermedades raras para compartir sus experiencias, así como elevar la conciencia pública sobre las condiciones a menudo se pasa por alto. Aquí, Nicole Luk dice del momento se enteró de que su bebé por nacer tenía displasia diastrófico -. Una condición genética rara que afecta a los cartílagos y huesos desarrollo y conduce a enanismo
17 de febrero de, 2010 será una fecha recuerdo que para el resto de mi vida. Un par de semanas antes, nos habían dicho que los resultados de nuestra prueba de detección del síndrome de Down no eran ideales y que teníamos un uno de cada siete posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down. Habíamos pasado esos dos semanas investigando y educando a nosotros mismos y aún así logró que se sienten bastante positivo.
Después de mucha discusión, decidimos hacer la amniocentesis, de modo que podríamos tener tanta información como sea posible para prepararse para el que esta pequeña bebé sería.
entramos en el nombramiento de un poco de miedo, pero lo más preparado que podríamos ser. A medida que nuestro médico comenzó la exploración, el estado de ánimo cambió. Casi al instante, dijo, "Les puedo decir que hay algunas anomalías en el esqueleto. Estoy bastante seguro de que esto no es el síndrome de Down, pero la amniocentesis no nos podría dar más información. Esto está más allá de mi experiencia, lo que necesito para hacer referencia usted a un especialista en diagnóstico prenatal ".
Incluso en esa situación, le pregunté" ¿puede usted decir al género? "
" es una niña ", respondió.
fuimos de nuevo en la sala de espera - un lugar que anteriormente había sido un lugar de la anticipación, el entusiasmo y la alegría - y lloramos lágrimas amortiguados, rodeado de otras parejas que esperan. Nos dijeron que el diagnosticador prenatal nos podía ver en su clínica en una hora y media, así que nos fuimos para un almuerzo muy tranquila.
En nuestra próxima cita, la noticia fue entregado un golpe tras otro. displasia esquelética. Muy posiblemente letal. No podemos decir, hasta alrededor de 30 semanas lo posibilidad de que el bebé tendrá de sobrevivir. La amniocentesis es muy probable que no dará ninguna respuesta. La terminación es una opción (Estoy agradecido que respeten nuestra elección a llevar a término, independientemente del resultado).
Me acuerdo Bernard preguntando: "¿Cuáles son las posibilidades de que el crecimiento va a ponerse al día y que el bebé ¿estar sano?" El médico respondió "prácticamente cero".
En ese día, dejé de ultrasonidos de amor al reconocer su verdadero propósito era preparar para los bebés como la mía, no para darle una instantánea para el álbum del bebé. En ese día solo, que tenía alrededor de una hora de ultrasonido. Dado que el bebé no estaba en la posición correcta, teníamos que volver al día siguiente para más. Traje a casa alrededor de 50 imágenes de cada pulgada del cuerpo de mi pequeño bebé.
Después de horas pasadas en el consultorio de un médico, tomamos un taxi a casa, completamente agotado y asustado por lo que los próximos seis meses podrían traer.
Y en el taxi, le pedí a Bernard, "¿Qué te parece el nombre Madeline esperanza?"
el último día de febrero de cada año es el día enfermedad rara mundo. Dos de mis tres hijos se ven afectados por diastrófico ... Publicado por
de la esperanza de la alegría - displasia diastrófico el domingo, 28 de febrero de el año 2016
Nicole y su marido Bernard vive en Sydney con su familia. Dos de sus tres hijas, Madeline esperanza, 5 y Briella Fe, 2, tienen displasia diastrófico. Puede leer más sobre la historia de la familia siguiendo su página de Facebook o blog.