Algunos graves defectos de nacimiento genéticos, como la fibrosis quística, se consideran ineludible, acabando con los niños de forma automática a la enfermedad o discapacidad si heredan un gen mutado de sus padres.
pero ahora los investigadores han encontrado casos raros donde los niños han batido todos los pronósticos y desafiado su destino genético.
el análisis de la composición genética de las casi 600.000 personas reveló 13 individuos sanos que debería haber sufrido una enfermedad infantil terribles debido a su genética, pero por alguna razón no lo hizo.
Averiguar cómo ciertas personas son capaces de esquivar su genética podrían proporcionar soluciones a algunos de los peores defectos de nacimiento de la humanidad, dijo el investigador principal, el Dr. Stephen amigo. Él es el presidente de Sage Bionetworks, una organización de investigación biomédica sin fines de lucro en Seattle.
"Si se quiere desarrollar terapias para la prevención, si se quiere llegar a la forma de no sólo encontrar la causa, sino maneras de prevenir las manifestaciones de la enfermedad, ahora tenemos herramientas que nos permiten la búsqueda de personas que deberían haber enfermado entre los individuos normales, "dijo el amigo. "Estudio de la salud. No se limite a estudiar a los enfermos. Si lo hace, hay personas que nos pueden dar una visión", agregó.
Dr. Edward McCabe, vicepresidente senior y director médico de March of Dimes, dijo que tal investigación podría ayudar a encontrar otros genes "modificadores" que protegen a algunas personas raras y afortunadas contra mutaciones genéticas devastadoras.
Los fármacos o terapias que imitan la función de esos genes modificadores podría ayudar a tratar o prevenir los defectos de nacimiento, sugirió.
"Es un primer paso hacia una nueva estrategia para identificar intervenciones terapéuticas", dijo McCabe del nuevo estudio.
los resultados fueron publicados en línea el 11 de abril en la revista
Nature Biotechnology
Relacionado con:. 10 Hechos esenciales sobre las enfermedades raras
amigo y sus colegas se centraron en los llamados mendeliana trastornos, enfermedades genéticas se transmiten de padres a hijos que pueden comenzar en la infancia temprana y por lo general son causados por mutaciones en un solo gen
Los genes mutados se supone que son completamente "penetrante" -. en otras palabras, cualquier persona que lleva la mutación va a caer presa de la enfermedad que causa.
con un enfoque diferente de los investigadores anteriores, el equipo del amigo decidió buscar entre las personas sanas para aquellos que llevan una mutación causante de la enfermedad, pero no se enferman .
los investigadores reunieron datos genéticos por cerca de 590.000 personas, a través de la cooperación de una docena de otros proyectos de investigación que ya se habían hecho pruebas genéticas de decenas de personas.
los investigadores comprobaron cada persona por 874 genes que tienen mutaciones completamente penetrantes previamente vinculados a 125 trastornos mendelianos diferentes. Se verificaron los registros de salud de las personas que llevan una mutación para ver si habían desarrollado ningún síntoma de la enfermedad, sin embargo sutil.
El análisis descubrió 13 individuos que parecían ser completamente resistentes a una de las ocho condiciones de la infancia mendeliana.
Las enfermedades incluyen fibrosis quística, una enfermedad pulmonar grave; síndrome de Smith-Lemli-Opitz, un trastorno del desarrollo a menudo fatal; disautonomía familiar, una enfermedad neurológica que causa una elevada mortalidad en la primera infancia; APECED, una enfermedad autoinmune inicio en la infancia; epidermólisis bullosa simple, lo que hace que la piel de la ampolla; y varios trastornos del esqueleto.
Por desgracia, el equipo de investigación no se podría llevar a cabo más estudios sobre los 13 individuos, porque los formularios de consentimiento de las personas incluyen una cláusula que no permite a los investigadores a volver a contactar con ellos.
" la realidad es que no podíamos volver atrás y volver a contactar con cualquiera ", dijo el amigo. "Es casi como si me dieron la envoltura de la caja, pero no podía abrir la caja para ver lo que hay dentro."
El seguimiento con estas personas podrían haber mostrados si tienen un gen específico que les protegía o si algún factor ambiental ayudó a evitar una enfermedad genética normalmente imparable, dijo.
algunos de los co-autores del estudio, que están con la escuela Icahn de Mount Sinai de Medicina de Nueva York City, son la realización de nuevos estudios sobre la base de estos resultados en el que se hará un seguimiento con otras personas que deberían haber caído enferma a un trastorno genético, pero no han, amigo dijo
.
"Tengo la sensación de estos prospectivo resiliencia proyectos permitirán a nosotros encontrar individuos y detectar los genes que van a ser directamente útiles en el desarrollo de la prevención ", dijo el amigo.
Sin embargo, dada la rareza de estas personas resilientes, los investigadores esperan que tendrán que analizar la genética de muchos millones de personas para encontrar los pocos afortunados, agregó.