hija de 9 años de edad, de mi amigo le acaban de diagnosticar la enfermedad de Pompe. Me gustaría llegar a ella y ofrecer mi apoyo, pero no estoy seguro de cómo. ¿Me puede decir un poco acerca de esta enfermedad y qué esperar Hotel &ndash?;
Ali
La enfermedad de Pompe es una condición genética que puede ser muy debilitante, que afecta a muchos sistemas del cuerpo. Se produce cuando hay demasiado de un cierto tipo de azúcar, llamado glucógeno, en las células del cuerpo. Esta acumulación de glucógeno detiene las células — especialmente aquellos en los músculos del cuerpo, incluyendo el músculo cardíaco y mdash; funcione normalmente.
Los niños con enfermedad de Pompe pueden tener problemas del corazón, debilidad muscular (que puede hacer que caminar muy difícil), y problemas respiratorios. El más joven es un niño al momento del diagnóstico, los más graves estos síntomas pueden ser. Por ejemplo, los niños que son diagnosticados con la enfermedad de Pompe desarrollar problemas que amenazan la vida de un agrandamiento del corazón y el hígado, y pueden tener dificultad para respirar, comer y aumentar de peso.
En el pasado, muchos bebés con enfermedad de Pompe murieron antes de cumplir el primer año, pero hoy en día las probabilidades están mejorando. En 2006, un tratamiento aprobado por la Food and Drug Administration de Estados Unidos (FDA) llama Myozyme® fue encontrado para prolongar la vida de los bebés con enfermedad de Pompe infantil de aparición.
Afortunadamente para los niños más grandes, como la hija de su amigo, el probabilidades de supervivencia son aún mayores. Con una estrecha vigilancia y el tratamiento de un cardiólogo, neurólogo, y el terapeuta respiratorio, muchos niños con la enfermedad viven hasta la edad adulta.
Al enterarse de que un niño ha sido diagnosticado con esta condición compleja es un golpe devastador para cualquier familia. Su amigo está probablemente tratando con algunas emociones difíciles en este momento. A pesar de que ella no puede pedir ayuda, ella lo necesita. Empezar por ofrecer para ayudar con cosas prácticas, como hacer mandados, preparar la cena en la mesa, o cuidado de niños cualesquiera otros niños mientras ella está en una cita con el médico con su hija
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Ayudar con las tareas diarias puede hacer la gestión de este nuevo la realidad un poco más fácil para su amigo. Y, por supuesto, prestar un oído comprensivo cuando ella más lo necesita.