Hemofilia (por ejemplo: ji-ma-FIH-lee-uh). Es un trastorno genético en el cual la sangre de una persona no se coagula adecuadamente
Una persona con hemofilia tiene una tendencia a sangrar en exceso. Piense en la última vez que tuvo un corte o raspadura. Cuando el sangrado se detiene por sí mismo, que se está viendo en la acción de coagulación.
Un palabras sobre la sangre
Si su sangre coagula normalmente, su cuerpo se protege a sí mismo de forma natural. Las plaquetas, que son "células pegajosas," ir a donde se produce el sangrado y cubrir el agujero, enchufarlo para arriba. Este es el primer paso en el proceso de coagulación. Cuando las plaquetas taponan el agujero, liberan sustancias químicas que atraen a más plaquetas y también activan diversos factores de coagulación, que son proteínas en la sangre.
Estas proteínas se mezclan con las plaquetas para formar fibras, que hacen que el coágulo más fuerte y detener el sangrado. Nuestros cuerpos tienen factores de coagulación que trabajan juntos para hacer que el fibrinógeno (por ejemplo: FY-brih-Nuh-jun), la sustancia que hace que las fibras. El problema comienza cuando el cuerpo no se encuentra uno de estos factores.
Una persona puede tener uno de dos tipos de hemofilia, A o B. Depende del factor de coagulación que son bajos en. Si alguien produce 1% o menos del factor afectado, el caso de la hemofilia se llama severa. Alguien que produce el 2% y el 5% tiene un caso moderado, y alguien que produce un 6% a un 50% del factor deficitario, se considera que tiene un caso leve de la hemofilia.
¿Por qué los niños padecen hemofilia?
hemofilia casi siempre afecta a los niños. ¿Por qué? Debido a que la enfermedad es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, se transmite de madre a hijo. Niños reciben un cromosoma X (por ejemplo: kro-ma-soam) de su madre y un cromosoma Y de su padre. Si la madre es portadora del gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X (niñas tienen dos cromosomas X), cada uno de sus hijos tendrán un 50% de probabilidades de tener hemofilia.
Una madre que es portadora también tiene un 50% de probabilidades de dar el cromosoma X defectuoso a su hija. Que no da a la hija de la enfermedad de la hemofilia, pero da lugar a la hija convertirse en portadora de la hemofilia. Por lo que es posible que uno de sus hijos algún día podrían tener la enfermedad.
¿Cómo se da a los médicos un niño tiene hemofilia?
Los médicos pueden averiguar que un bebé tiene hemofilia si se hiere con facilidad o sangra mucho después de conseguir un corte. Otra señal es la hinchazón en las articulaciones de un bebé. Los bebés que están aprendiendo a gatear por lo general encuentran con cosas, pero normalmente esto no causa inflamación en las articulaciones. Si lo hacen, es un aviso de que puede haber sangrado en las articulaciones, que por lo general no suceden de las actividades normales o golpes menores.
Los médicos piden a los padres a las preguntas y hacer algunas pruebas de sangre para averiguar si el bebé podría tener hemofilia. También hay una prueba de sangre que se puede hacer para determinar si la madre es portadora.
Lo que hacen los médicos?
Incluso los niños con hemofilia severa a menudo viven vidas largas y saludables. Un corte o herida de menor importancia es por lo general no es gran cosa para una persona con hemofilia, pero una hemorragia interna puede ser grave. Cuando la hemorragia se produce en las articulaciones, los músculos o los órganos internos del cuerpo, el tratamiento es necesario.
Los pacientes con casos más graves de la hemofilia suelen recibir regularmente inyecciones del factor que les falta para prevenir los episodios de sangrado. Los niños con casos moderados o leves de la hemofilia por lo general no necesitan estas vacunas a menos que tengan una lesión más grave o requieren cirugía
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Los científicos están trabajando para desarrollar una terapia génica para tratar la hemofilia. La terapia génica es una técnica experimental que trata de proveer al cuerpo de la información genética que no tiene. La hemofilia se considera una buena candidata para la terapia génica, ya que es causada por un solo gen defectuoso. Podría ser una manera de cambiar la forma en que el cuerpo de alguien trabaja para que el cuerpo puede producir los factores de coagulación que faltan por sí solo.
¿Cómo un niño con hemofilia puede mantenerse saludable
La vida de un niño con hemofilia es mucho como la vida de cualquier otro niño. Sin embargo, estos niños necesitan tomar algunas precauciones. Por ejemplo, un niño con hemofilia que no se siente bien no debe tomar cualquier producto que contenga aspirina, el ibuprofeno o el naproxeno sódico. Estos medicamentos hacen que las personas sin hemofilia sangran por más tiempo, por lo que son una mala idea para cualquier persona con la enfermedad.
deportes de contacto pesados como la lucha libre, fútbol, hockey y pueden ser peligrosos y son por lo general no es seguro para los niños con hemofilia. Los deportes de equipo, como el fútbol, baloncesto o béisbol, presentan un riesgo para los niños con hemofilia, pero no están fuera de los límites.
Sin embargo, se anima a los deportes para los niños con hemofilia porque el ejercicio hace que los músculos más fuertes, que protege las articulaciones . Los músculos débiles no son compatibles con las articulaciones, así, por lo que los episodios de sangrado más frecuente.
Los niños y se recomienda a menudo sus padres deben hablar con el médico sobre la elección de un deporte, pero nadar, correr y andar en bicicleta. Así que si usted tiene un amigo que tiene hemofilia, puede que los dos se puede salir por algún salpicaduras, gallardo, y andar en bicicleta!