La hemocromatosis hereditaria (ji-ma-kro-ma-TOE-SUS) es una enfermedad genética que causa que el cuerpo absorba y almacene demasiado hierro.
El hierro es un nutriente importante que nuestros cuerpos obtienen a partir comida. Está en todas las células rojas de la sangre y es el principal componente de la hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.
Sobre Hemocromatosis
En la hemocromatosis, el cuerpo absorbe aproximadamente el doble de hierro como debería. Este exceso de hierro no puede salir del cuerpo. En su lugar, se almacena en las articulaciones y órganos importantes como el hígado, corazón, cerebro, páncreas y pulmones. Con el tiempo, este hierro puede acumularse a niveles tóxicos que pueden causar la diabetes y el daño o incluso destruir un órgano.
A pesar de que los niños nacen con hemocromatosis, la lenta acumulación de hierro significa que puede que no se diagnostica hasta la edad adulta, cuando comienzan los síntomas.
Terapias y cambios en la dieta pueden ayudar a retardar la progresión de la enfermedad. Por eso es especialmente importante para los niños con antecedentes familiares de hemocromatosis a ensayar desde el principio. ¿Qué causa
La hemocromatosis hereditaria es causada por una mutación en un gen que controla la cantidad de hierro que el cuerpo absorbe de los alimentos. De hecho, es bastante común que afecta aproximadamente a 1 de cada 200 personas. La enfermedad se considera "autosómica recesiva", lo que significa que alguien debe tener dos copias del gen mutado y mdash; uno de cada padre y mdash; para conseguirlo.
En los Estados Unidos, 1 de cada 8 a 10 personas tiene una copia del gen mutado. Estas personas son portadores — pueden transmitir el gen a sus hijos, pero no tendrán la enfermedad. Muchas personas que heredan dos genes mutados absorberán hierro extra, pero sólo algunos absorberán suficiente para causar problemas de salud.
Los transportistas y otras personas que no tienen la hemocromatosis hereditaria, todavía pueden tomar hierro acumularse si tienen otra defecto genético o un problema de salud que afecta a la absorción de hierro, tales como el abuso de alcohol o la hepatitis, una inflamación del hígado.
Signos y síntomas
Algunas personas con hemocromatosis nunca desarrollan síntomas. Los niños que son diagnosticados con ella rara vez tienen síntomas porque el hierro toma años construir la
Un adulto con la enfermedad con el tiempo puede tener:.
dolores musculares y dolor en las articulaciones, sobre todo en el los dedos, las rodillas, las caderas y los tobillos
la impotencia y el hipogonadismo (baja producción de hormonas sexuales por los testículos o los ovarios)
enfermedad de la vesícula
cirrosis (enfermedad y cicatrización de la hígado)
fatiga en curso
problemas de depresión, desorientación, o memoria
hinchazón del estómago, dolor abdominal, diarrea, náuseas o
pérdida de vello corporal otra que en el cuero cabelludo
menopausia temprana
gris o piel de bronce similar a un bronceado
problemas cardíacos
diabetes
una vista ampliada hígado (hepatomegalia llamada)
una mayor probabilidad de infecciones bacterianas
insuficiencia orgánica
Afortunadamente, no todos los adultos con exceso de hierro en el sistema a desarrollar estas condiciones.
a veces, las personas con hemocromatosis son diagnosticados con condiciones que pueden tener síntomas similares, como la hepatitis crónica, algunas formas de diabetes, enfermedad de Alzheimer, la deficiencia de hierro, o problemas menstruales.
Diagnóstico
Si la hemocromatosis se diagnostica y se trata a tiempo, los daños causados por la acumulación de hierro se puede prevenir. Los médicos suelen diagnosticar la sobrecarga de hierro con estas pruebas de sangre:
ferritina sérica: mide la cantidad de ferritina, una proteína que contiene hierro
séricos de hierro: las concentraciones medidas de hierro en la sangre
la capacidad total de fijación del hierro (TIBC): mide la cantidad de hierro que la sangre puede transportar
las pruebas genéticas para la mutación genética que causa la enfermedad se encuentran la mayoría, pero no todos, casos de hemocromatosis. A veces los médicos necesitan hacer una biopsia, tomando una pequeña muestra de tejido hepático para buscar depósitos de hierro o cambios en las células.
Si usted tiene antecedentes familiares de la hemocromatosis hereditaria, informe al médico de su hijo. El médico puede recomendar la comprobación de los niveles de hierro o de hacer las pruebas genéticas, especialmente si un pariente cercano (como un cónyuge, padre, hijo o hermano) tiene la enfermedad.
Tratamiento
Los médicos tratan la sobrecarga de hierro por hereditaria hemocromatosis por la extracción de sangre con regularidad para reducir el nivel de hierro. Este proceso, llamado flebotomía (FliH-BOT-uh-mee), es similar a hacer donaciones de sangre.
Durante la inicial "de-plancha" fase, se extrae sangre una o dos veces a la semana hasta el hierro de una persona los niveles bajan a la normalidad. Esta fase puede durar de 2 a 3 años. Después de eso, una persona puede necesitar la flebotomía hecho tres o cuatro veces al año para hacer seguro que los niveles de hierro permanecen abajo. Los niveles de hierro a continuación, han de comprobarse una vez al año, y el tratamiento se prolonga durante la vida. El objetivo es prevenir cualquier daño a los órganos de la sobrecarga de hierro.
Cuidado de su hijo
El tratamiento para los niños por lo general no es tan agresivo como para adultos. Pequeños cambios en la dieta pueden ayudar a menudo lenta la acumulación de hierro.
El médico de su hijo recomendará maneras de retrasar o menor sobrecarga de hierro. Estos podrían incluir:
Beber té y productos lácteos. té negro, verde y oolong tienen taninos, que ayudan a reducir la absorción de hierro. (Los tés de hierbas no ayudan, ya que no contienen taninos.) La leche también reduce la absorción de hierro.
El vacunarse. Su niño debe ser vacunado contra la hepatitis A y B.
La limitación de la carne roja. vegetales ricos en hierro son bien debido a que el cuerpo no absorbe el hierro de fuentes vegetales muy bien.
La limitación de los alimentos enriquecidos con hierro. Evita el desayuno, panes, cereales y aperitivos que están enriquecidos con hierro.
La limitación de la vitamina C. Trate de mantener ningún tipo de suplementos de vitamina C por debajo de 100 miligramos al día, porque la vitamina C hace que el cuerpo a absorber más hierro.
Uso de vitaminas sin hierro. Compruebe la etiqueta para saber multivitamínico para niños que no tienen hierro.
No cocinar con utensilios de cocina de hierro fundido sin revestir. Puede ser posible para el hierro de la sartén para entrar en la comida se cocina, aunque el médico de no son del todo seguro acerca de esto.
Omisión de mariscos crudos. A veces, los mariscos crudos pueden contener bacterias que podrían dañar a alguien que tiene una sobrecarga de hierro.
No beber alcohol. El alcohol es malo para la hemocromatosis porque daña el hígado y el mdash; que ya está dañado y mdash; y también hace que el cuerpo a absorber más hierro.