La deficiencia de G6PD es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no tiene suficiente de la deshidrogenasa enzima glucosa-6-fosfato, o G6PD, que ayuda a la función de glóbulos rojos (GR) normalmente. Esta deficiencia puede causar anemia hemolítica, por lo general después de la exposición a ciertos medicamentos, alimentos o incluso infecciones.
La mayoría de las personas con deficiencia de G6PD no tienen ningún síntoma, mientras que otros desarrollan síntomas de la anemia sólo después de glóbulos rojos eliminados , una condición llamada hemólisis. En estos casos, los síntomas desaparecen una vez que la causa, o el gatillo, se elimina. En raros casos, la deficiencia de G6PD conduce a la anemia crónica.
Con las precauciones adecuadas, un niño con deficiencia de G6PD puede llevar una vida saludable y activa.
Acerca de la deficiencia de G6PD
es uno de G6PD de muchas enzimas que ayudan al cuerpo a procesar los carbohidratos y los convierten en energía. G6PD también protege a las células rojas de la sangre a partir de subproductos potencialmente dañinos que pueden acumularse cuando una persona toma ciertos medicamentos o cuando el cuerpo está luchando contra una infección.
En las personas con deficiencia de G6PD, ya sea los glóbulos rojos no produce suficiente o lo G6PD se ha producido no puede funcionar correctamente. Sin suficiente de G6PD para protegerlos, los glóbulos rojos pueden ser dañados o destruidos. La anemia hemolítica se produce cuando la médula ósea (la parte blanda y esponjosa del hueso que produce nuevas células de la sangre) no puede compensar esta destrucción mediante el aumento de su producción de glóbulos rojos. ¿Qué causa la deficiencia de G6PD
La deficiencia de G6PD se pasado a lo largo de los genes de uno o de ambos padres a un niño. El gen responsable de esta deficiencia está en el cromosoma X.
La deficiencia de G6PD es más común en los varones de origen africano. Muchas mujeres de origen africano son portadores de deficiencia de G6PD, lo que significa que pueden transmitir el gen para la deficiencia de sus hijos, pero no tienen síntomas; sólo unos pocos son realmente afectados por la deficiencia de G6PD.
Las personas de ascendencia mediterránea, incluyendo los de italiano, griego, árabe y orígenes judíos sefardíes, también son comúnmente afectadas. La gravedad de la deficiencia de G6PD varía entre estos grupos y el mdash; tiende a ser más leve en las de origen africano y más severa en personas de ascendencia mediterránea.
¿Por qué ocurre la deficiencia de G6PD con más frecuencia en ciertos grupos de personas? Se sabe que África y la cuenca mediterránea son zonas de alto riesgo para la enfermedad infecciosa de la malaria. Los investigadores han encontrado pruebas de que el parásito que causa esta enfermedad no sobrevive bien en células con deficiencia de G6PD. Así que ellos creen que la deficiencia puede haberse desarrollado como una protección contra la malaria.
Síntoma La deficiencia de G6PD Activadores
Los niños con deficiencia de G6PD normalmente no muestran ningún síntoma de la enfermedad hasta que sus glóbulos rojos están expuestas a ciertos desencadenantes, que pueden ser:
enfermedad, tales como infecciones bacterianas y virales
ciertos analgésicos y medicamentos para bajar la fiebre
ciertos antibióticos (especialmente los que tienen " sulf "en sus nombres)
ciertos fármacos contra la malaria (especialmente los que tienen" quine "en sus nombres) guía empresas
Algunos niños con deficiencia de G6PD pueden tolerar los medicamentos en pequeñas cantidades; otros no pueden tomarlos en absoluto. Consulte con su médico para obtener instrucciones más específicas, así como una lista completa de los medicamentos que podrían representar un problema para un niño con deficiencia de G6PD
Otras sustancias que pueden ser perjudiciales para los niños con esta condición cuando se consume y mdash.; o incluso tocado y mdash; tales como habas y naftaleno (una sustancia química que se encuentra en las bolas de naftalina y bolas de naftalina). Las bolas de naftalina puede ser particularmente perjudicial si se llega a ser ingerida uno, por lo que cualquier contacto debe ser evitado.
Los síntomas de la deficiencia de G6PD
Un niño con deficiencia de G6PD que está expuesto a un medicamento o una infección que provoca la destrucción de Los glóbulos rojos puede no tener síntomas en absoluto. En los casos más graves, el niño puede presentar síntomas de anemia hemolítica (también conocidos como crisis hemolítica), incluyendo:
palidez (en niños de piel más oscura, palidez a veces se ve mejor en la boca, especialmente en los labios o la lengua) guía
cansancio extremo
latido del corazón rápido
respiración rápida o falta de aire
ictericia o coloración amarillenta de la piel y los ojos , sobre todo en los recién nacidos
un agrandamiento del bazo
oscuro, orina de color té
una vez que se elimina o se resuelve el gatillo, los síntomas de la deficiencia de G6PD por lo general desaparecen bastante de forma rápida, normalmente dentro de unas pocas semanas.
Si los síntomas son leves, generalmente no se requiere tratamiento médico. A medida que el cuerpo produce naturalmente nuevas células rojas de la sangre, la anemia mejorará. Si los síntomas son más severos, puede necesitar un niño que ser hospitalizado para la atención médica de apoyo.
Diagnóstico y Tratamiento
En la mayoría de los casos, los casos de deficiencia de G6PD no se diagnostican hasta que el niño desarrolla síntomas. Si los médicos sospechan que la deficiencia de G6PD, los análisis de sangre por lo general se realizan para confirmar el diagnóstico y para descartar otras posibles causas de la anemia.
Si usted siente que su hijo puede estar en riesgo debido a ya sea una historia familiar o su origen étnico, hable con su médico acerca de la realización de un cribado mediante análisis de sangre para comprobar si hay deficiencia de G6PD
el tratamiento de los síntomas asociados con la deficiencia de G6PD es generalmente tan simple como eliminar el gatillo y mdash.; es decir, el tratamiento de la enfermedad o infección o detener el uso de un determinado fármaco. Sin embargo, un niño con anemia grave puede requerir tratamiento en el hospital para recibir oxígeno, líquidos, y, si es necesario, una transfusión de células sanguíneas sanas. En raros casos, la deficiencia puede conducir a otros problemas de salud más graves.
Cuidado de su hijo
La mejor manera de cuidar a un niño con deficiencia de G6PD es limitar la exposición a los factores desencadenantes de sus síntomas. Con las debidas precauciones, la deficiencia de G6PD no debe mantener a su hijo de vivir una vida sana y activa.