Sobre el síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno genético progresivo que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo está en todas partes en el cuerpo, proporcionando estructura y soporte a las células. Piense en ello como una especie de "pegamento" que ayuda a mantener todos los órganos, vasos sanguíneos, huesos, articulaciones y músculos.
En las personas con síndrome de Marfan, este "pegamento" es más débil de lo normal debido a un defecto en la producción del cuerpo de la fibrilina proteína, un componente principal del tejido conectivo. tejido conectivo debilitado puede dar lugar a problemas en muchas partes del cuerpo, especialmente el corazón, los ojos y los huesos.
A pesar de que la enfermedad no tiene cura, la buena noticia es que los médicos pueden tratar con éxito casi todos sus síntomas. Sólo hace unas décadas, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan no viven más de 40 años de edad. Ahora, gracias a nuevas investigaciones y tratamientos, a los que se diagnostica a tiempo y obtener una buena atención médica tienen casi el mismo tiempo de vida como todos los demás.
La investigación sobre un grupo de medicamentos llamados BRA (bloqueadores del receptor de angiotensina) ha sido muy prometedor y ha mejorado la salud de las personas con el síndrome de Marfan. ¿Qué causa
el síndrome de Marfan es bastante rara, que afecta a 1 de cada 5.000 personas. Los investigadores han rastreado el trastorno a un defecto en un gen que se encuentra en el cromosoma 15. Es esta mutación (cambio) que causa la anormalidad en la producción o la estructura de la fibrilina.
Alrededor del 75% de las veces, el gen para el síndrome de Marfan se da en familias, pasan a sus hijos de los padres que tienen la enfermedad. El cambio en el gen se hereda como autosómica dominante, lo que significa que cada niño nacido de un padre que tiene el síndrome de Marfan tiene una probabilidad del 50% de tener también.
En el 25% restante de los casos, sin embargo, ninguno de los padres tiene la enfermedad; la mutación genética responsable del síndrome de Marfan se produce espontáneamente, ya sea en el óvulo o el espermatozoide en el momento de la concepción. Nadie sabe qué causa esta mutación, pero los nacidos con él tienen una probabilidad del 50% de transmitirla a sus hijos.
A pesar de que las personas con síndrome de Marfan a menudo tienen características físicas similares, la enfermedad no afecta a todos del mismo modo. Algunos tienen síntomas muy leves, mientras que otros tienen las severas — incluso dentro de la misma familia. Esto se conoce como "expresión variable", y que hace que sea casi imposible predecir cómo progresará la enfermedad en cualquier individuo afectado.
Signos y síntomas
Las personas con síndrome de Marfan son a menudo (pero no siempre) mucho más alto que sus familiares y compañeros y tienen una contextura delgada y desgarbada. Sus dedos de manos y pies suelen ser largas y delgadas, y sus articulaciones están sueltas. Sus brazos y piernas son a menudo desproporcionadamente larga en comparación con su torso y su envergadura de brazos es a menudo mucho mayor que su altura
Se pueden compartir algunas características faciales, también, incluyendo una cara larga y delgada.; ojos hundidos; una mandíbula pequeña; un techo alto, abovedado de la boca; y dientes apiñados
Las complicaciones
Las personas con síndrome de Marfan también están en riesgo de complicaciones en los siguientes sistemas del cuerpo:.
Corazón y Vasos Sanguíneos
la complicación más grave del síndrome de Marfan implica el corazón. Con el tiempo, el trastorno puede causar la aorta y mdash; la gran arteria que lleva sangre desde el corazón hacia el cuerpo y el mdash; para estirar y dilatar (ensanchar).
Si no se detecta o no se trata, la pared de la aorta, eventualmente, puede comenzar a romperse y por separado, permitiendo que la sangre se filtre (esto se conoce como una disección aórtica). Una ruptura grande, puede causar la muerte súbita.
Los problemas con las válvulas del corazón son comunes también. En lugar de cerrar herméticamente, válvulas (por lo general las válvulas mitral y /o válvulas aórticas) pueden llegar a ser grande y flexible, dejando que la sangre se filtre hacia atrás a través del corazón. Una pequeña fuga puede causar pocos síntomas, pero uno grande puede causar dificultad para respirar y un latido irregular del corazón, así como un soplo en el corazón. válvulas cardíacas con escape hacen que el corazón trabaje más y aumente de tamaño, por lo que deben ser controlados cuidadosamente.
Ojos
Más de la mitad de todas las personas con síndrome de Marfan tienen una condición conocida como ectopia lentis ( luxación del cristalino). Eso significa que las lentes del ojo, que por lo general se centran detrás de la pupila y se mantienen en su lugar con el tejido conectivo, puede desplazar fuera de la posición normal, por lo general hacia arriba y hacia afuera. Los problemas de visión pueden seguir, dependiendo de la posición de la lente. Los niños que desarrollan problemas de visión pueden usar gafas en un primer momento, pero podrían necesitar cirugía más adelante
Las personas con síndrome de Marfan con frecuencia también tienen la miopía (visión corta) y están en mayor riesgo de desarrollar otros problemas de los ojos y el mdash.; como desprendimiento de retina (cuando el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo se suelta), glaucoma (presión alta en el ojo) o cataratas (opacidad del cristalino) y el mdash; temprano en la vida de otras personas. Los niños pequeños son especialmente propensos a desarrollar estrabismo y la ambliopía posiblemente.
Esquelético Problemas
Además de altura excesiva y las extremidades inusualmente largos, síndrome de Marfan puede provocar otros problemas óseos, tales como la escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y las anomalías de la pared torácica en la que el hueso del pecho puede o bien en curva o un palo a cabo, dando el pecho a-hundida en un aspecto o pichón. Excesivamente juntas sueltas y los pies planos son comunes.
Otros síntomas pueden afectar a la piel, el sistema nervioso y los pulmones, pero éstas tienden a ser menos frecuente y menos grave, especialmente en niños y adolescentes.
Diagnóstico de Marfan síndrome
el diagnóstico de síndrome de Marfan generalmente implica exámenes detallados por diferentes médicos, incluyendo un genetista (un médico especializado en trastornos hereditarios), un cardiólogo (especialista del corazón), oftalmólogo (médico de los ojos), y un ortopedista (especialista en huesos ). Las pruebas moleculares para una mutación en el gen FBN1 es a menudo parte de la evaluación integral.
En primer lugar, un genetista le preguntará si tiene antecedentes familiares de la enfermedad o si algún pariente murió a principios de muertes relacionadas con el corazón. Él o ella también puede tomar mediciones detalladas del esqueleto. El genetista podría hacer pruebas de mutación en una pequeña muestra de sangre
Un cardiólogo va a escuchar un soplo en el corazón y llevar a cabo pruebas tales como:.
una radiografía de tórax
un electrocardiograma (ECG), que mide la actividad eléctrica en el corazón
un ecocardiograma, que usa ondas sonoras para producir una imagen del corazón para comprobar el tamaño de la aorta y el funcionamiento de las válvulas
un oftalmólogo puede realizar una prueba de "lámpara de hendidura" (una lámpara de hendidura permite al médico ver la parte anterior del ojo con gran aumento), mientras que los ojos se dilatan para comprobar si hay luxación del cristalino y cualquier otra anormalidad.
Un ortopedista se va a comprobar si hay curvaturas de la columna vertebral y el hueso del pecho, así como problemas en las articulaciones y los pies planos.
criterios de diagnóstico de
los criterios para el diagnóstico del síndrome de Marfan son complejas, sobre todo debido a que muchas características del síndrome también aparecen en la población general (obviamente, no todas las personas de alto, delgado, con dedos largos padece el trastorno), y debido a otras enfermedades del tejido conectivo tienen características similares. En 2010, se revisaron los criterios para considerar la presencia de una mutación en el gen FBN1 en la evaluación.
Si una historia familiar que ya se sabe, un diagnóstico de síndrome de Marfan puede basarse en problemas en dos de las sistemas del cuerpo se sabe que están afectadas.
Si no hay antecedentes familiares, el diagnóstico requiere resultados muy específicos en varios sistemas diferentes. Esto puede ser frustrante para los padres ya que los síntomas pueden no aparecer durante la infancia, sino que surjan con el tiempo. Encontrar a una mutación en el gen FBN1 puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Afortunadamente, los médicos pueden tratar los síntomas, incluso antes de que haya un diagnóstico firme.
Seguimiento y Tratamiento
Los niños y adolescentes con síndrome de Marfan debe ser seguida de cerca por un equipo de médicos. Debido a que sus cuerpos crecen y cambian tan rápidamente, la mayoría requiere ecocardiogramas al menos una vez al año, además de exámenes de la vista y del hueso frecuentes. Esto ayuda a los médicos a permanecer en la parte superior de cualquier nuevo problema.
Los niños y adolescentes con síndrome de Marfan pueden hacer muchas cosas para ayudar a mantenerse sanos. El más importante es evitar poner tensión adicional en el corazón. Eso significa evitar los deportes de contacto o cualquier actividad que implica una gran cantidad de correr, la tensión muscular, o el riesgo de un golpe en el pecho y el mdash; cosas como el baloncesto, fútbol, béisbol, gimnasia, levantamiento de pesas, y la pista, para nombrar unos pocos.
mantenerse activo
Los niños con síndrome de Marfan no debe ser adictos a la televisión. Ellos pueden y deben jugar, hacer ejercicio, y en general sean activos y mdash; sólo tienen que aprender a ser un poco más cuidadoso. A pesar de que un médico debe tener siempre la última palabra sobre qué actividades son seguras, cosas como montar a caballo no competitiva en bicicleta, nadar, bailar, caminar y mdash; cualquier cosa que sea de bajo impacto y puede hacerse a un ritmo más lento y mdash; por lo general obtener la luz verde.
Muchas de las complicaciones del síndrome de Marfan pueden tratarse con medicamentos y, en caso necesario, la cirugía. Los medicamentos conocidos como bloqueadores beta y los ARB para disminuir la presión arterial y reducir el desgaste de los vasos sanguíneos, y, a menudo puede retrasar la progresión de la dilatación aórtica. Si la aorta llega finalmente a ampliar a un tamaño potencialmente peligrosa, o si la fuga de la válvula se convierte en un problema, la cirugía puede ser recomendada ya sea para reparar o reemplazar las partes dañadas del corazón.
Los niños con miopía o que tienen estrabismo probablemente tendrá que usar gafas. Los adolescentes pueden ser capaces de usar lentes de contacto. En algunos casos, si el cristalino del ojo se disloca significativamente o si hay otras complicaciones, la cirugía puede ser necesaria.
Los niños que desarrollan la escoliosis puede tener que usar un corsé ortopédico especial. A veces, los casos graves de escoliosis y anomalías de la pared torácica pueden requerir cirugía. Algunos adolescentes pueden querer tener una cirugía por razones estéticas.
Cualquier persona con problemas cardíacos asociados con el síndrome de Marfan (especialmente cualquiera que haya tenido una cirugía de corazón) siempre debe tomar antibióticos antes de ir al dentista para prevenir la endocarditis bacteriana, una infección de las paredes del corazón se produce cuando las bacterias entran en el torrente sanguíneo.
se recomienda que los niños y adolescentes con síndrome de Marfan usar un brazalete de alerta médica, en caso de que haya un accidente y el paciente no puede explicar su condición médica.
las adolescentes con síndrome de Marfan también deben ser conscientes de que el embarazo ejerce una presión adicional sobre el corazón y puede aumentar el riesgo de daño a la aorta.
cuidado de su hijo
no es fácil de aprender su hijo tiene un trastorno genético. Es normal tener toda una gama de emociones, desde el miedo y la ira a la tristeza y la culpa. Pero la mutación genética que causa el síndrome de Marfan es culpa de nadie y no podría haber sido evitado.
La primera cosa que puede hacer para ayudar a su hijo es educarse a sí mismo y buscar médicos que conocen la enfermedad y su gestión . Un equipo médico experimentado es la mejor oportunidad de su hijo para prevenir o retrasar las complicaciones. Su familia también puede beneficiarse de una visita con un asesor genético
Otros consejos para ayudar a su hijo a sobrellevar:.
Sea honesto cuando se enfrentan con preguntas acerca de la enfermedad, de su niño u otros. Su hijo se aseguró de que eres el tema con comodidad.
Promover la imagen corporal sana autoestima y desde una edad temprana, reconociendo la diferencia de su hijo en una luz positiva. También enseñe a su hijo maneras constructivas de manejar las burlas
Trate de guiar a los niños más pequeños con suavidad hacia actividades que no tendrán que renunciar a más y mdash.; por ejemplo, fomentar la natación no competitiva sobre baloncesto. Si su hijo es mayor cuando se diagnostica y se ve obligado a renunciar a algunos deportes favoritos, fomentar el desarrollo de otros talentos e intereses.
Manténgase en contacto con los profesores y explicar que a pesar de que el síndrome de Marfan no afecta a su hijo de inteligencia, se puede necesitar algunas modificaciones en la clase (tales como dejar que el niño se siente cerca de la tarjeta si la visión es un problema).
encontrar actividades seguras
Hablar con el PE profesor sobre seguridad frente a actividades peligrosas, y pedir que su hijo sea incluido incluso cuando él o ella no puede competir (por ejemplo, si el niño no puede jugar en el partido de fútbol, él o ella puede ser el anotador?).
Fomentar el ejercicio. Mantenerse activo es importante para todos, incluidos los niños con síndrome de Marfan, así que pregunte a su médico para obtener una lista de las actividades apropiadas.
Por encima de todo, recuerde que los niños necesitan ser niños! Los niños con síndrome de Marfan necesitan jugar y reír y aprender que hay mucho más que
puede hacer
de lo que no se puede.
Si usted o su hijo necesitan ayuda para adaptarse a una diagnóstico de síndrome de Marfan, busque un grupo de apoyo cerca de usted o buscar ayuda profesional.
Cuándo llamar al médico
a pesar de que las disecciones aórticas son extremadamente raros en los niños, llame al médico si su niño tiene dolor en el pecho, dificultad para respirar (especialmente durante el ejercicio), un pulso irregular, debilidad repentina o sensación de hormigueo en las piernas y los brazos, o una fiebre de origen desconocido. También llame al médico si su hijo sufre cambios repentinos de la vista.