Acerca de la neurofibromatosis
La neurofibromatosis (NF) es un síndrome neurocutáneo que puede afectar a muchas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, la médula espinal, los nervios, la piel y otros sistemas del cuerpo. NF puede causar el crecimiento de los tumores no cancerosos (benignos) que afectan a los nervios y el cerebro.
NF puede variar de leve a grave. Algunos niños viven prácticamente sin verse afectados por su FN, mientras que otros pueden ser gravemente discapacitados
Tipos de NF
De los tres tipos de neurofibromatosis y mdash.; NF1, NF2, y schwanomatosis — NF1 es más común. NF1, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, se presenta en 1 de cada 2.500 nacimientos y afecta a cerca de 100.000 estadounidenses.
NF2 es mucho más raro, que se encuentra en aproximadamente 1 de cada 25.000 nacimientos. Una persona con NF2 casi siempre tiene schwannomas vestibulares bilaterales, que son tumores no cancerosos que afectan a los nervios que llevan la audición y el equilibrio información al cerebro.
Schwannomatosis es la tercera y más raro tipo de NF. Las personas con schwanomatosis tienen muchos tumores no cancerosos (schwannomas) que afectan a los nervios de todo el cuerpo. En contraste con NF-2, que don ’ t desarrollar tumores en los nervios vestibular del oído y de la sordera. Este trastorno no se identifica generalmente hasta que las personas llegan a mediados de los años 20 y comienzan a presentar síntomas de dolor crónico.
Incluso en una familia en la que más de una persona tiene NF, la enfermedad puede causar problemas ligeramente diferentes en cada persona que lo tiene. ¿Qué causa de NF
Tanto la neurofibromatosis 1 y 2 son una especie de trastorno hereditario. Las personas con NF tienen de 1 en 2 posibilidad de transmitirla a cada uno de sus bebés. Alrededor de la mitad de los casos de NF son heredados de esta manera. En la otra mitad de los casos, la mutación que causa neurofibromatosis ocurre espontáneamente. En estas familias en las que nadie ha tenido NF antes, el material genético se cambia cuando el espermatozoide se encuentra con el óvulo.
Análisis de sangre ayuda a confirmar si una persona tiene NF, y ayuda cheque por mutaciones.
Signos y síntomas
En los niños más pequeños o en aquellos con casos leves, la NF1 se puede encontrar temprano cuando CAF y eacute; manchas de Port-au-lait (marcas de nacimiento) aparecen en la piel
Muchas personas sin NF1 tienen una cafetería y eacute;. punto de Port-au-lait. Pero si un niño pequeño tiene más de cinco de estas marcas de nacimiento, por lo menos y frac12; pulgada de diámetro (aproximadamente del tamaño de una moneda), un médico buscará otras pistas que pueden indicar la NF1. Otros signos de la NF1 incluyen pecas en las axilas y las ingles, así como neurofibromas — tumores sobre, debajo, o colgando de la piel y el mdash; y nódulos de Lisch, pequeños golpes, no cancerosos en el iris (la parte coloreada del ojo). Aunque los nódulos de Lisch ayudan a identificar a una persona con NF1, que don ’ t causa ningún problema de visión
Los neurofibromas puede estar en varias partes del cuerpo, a menudo justo antes del inicio de la pubertad
Las personas con NF1.. también pueden tener problemas en los huesos, tales como el adelgazamiento o el crecimiento excesivo de los huesos en los brazos o inferior de la pierna, o escoliosis, una curvatura anormal de la columna vertebral.
NF-2 generalmente no se diagnostica hasta que el niño sea mayor. La pérdida de audición en los últimos años de adolescencia y los 20 años, es a menudo el primer síntoma de la enfermedad, y es causada por tumores que crecen en los nervios vestibulares. Los nervios vestibulares llevan impulsos eléctricos desde el oído hasta el cerebro, lo que nos permite escuchar, y estos tumores pueden ocurrir en uno o ambos lados.
Otros síntomas de la NF2 incluyen un zumbido continuo en los oídos, dolor de cabeza, dolor facial o debilidad y sensación de inestabilidad o fuera de balance.
Otros tumores pueden involucrado el revestimiento del cerebro (meningiomas ) y de la médula espinal (ependimomas). Los niños pequeños también pueden tener problemas con la retina en la parte posterior del ojo
Diagnóstico
La neurofibromatosis suele diagnosticarse en base a un niño que tiene por lo menos dos de estos siete signos:.
CAF y eacute; manchas de Port-au-lait de un cierto número, tamaño y ubicación
la aparición de dos o más neurofibromas (a menudo se asemejan a la piel de tamaño de un guisante en la piel) guía
dos o más nódulos de Lisch
un glioma óptico (tumor a lo largo del nervio principal del ojo responsable de la visión)
ciertos defectos esqueléticos
un familiar cercano con NF1
pecas en las axilas o en la ingle
Esta lista ayuda a diagnosticar pacientes con NF1 en todo menos en los niños más pequeños, y los 8 años, la mayoría de los niños con NF1 se reunirá con los criterios. A la edad de 20, todos los pacientes cumplen los criterios. Si el diagnóstico no es seguro sobre la base de estos factores, las pruebas genéticas está disponible, pero el resultado no puede ayudar a una persona decir que los signos de NF van a desarrollar.
Si un médico sospecha que su hijo tiene NF1, él o ella puede canalizar con especialistas NF1.
Otras pruebas ayudan a identificar problemas médicos asociados con la NF. Pruebas como la resonancia magnética pantalla de imagen (MRI) ayuda para los cambios en el cerebro llamados "puntos brillantes", la ampliación del cerebro y tumores. Las radiografías pueden ayudar a identificar problemas en el esqueleto.
Para diagnosticar la NF2, los médicos comprobar si hay alguna evidencia de pérdida de la audición o problemas de equilibrio. Le pedirán una audiometría (pruebas de audición), así como estudios de imágenes del cerebro y la columna vertebral para detectar tumores en los nervios de los oídos, la médula espinal o el cerebro. Además, te pregunte por sus familiares, que deben NF2. Los individuos también serán enviados a un oftalmólogo para comprobar si hay problemas de retina y cataratas.
Las pruebas genéticas ya está disponible para la NF2. Para las mujeres con NF-2 que están embarazadas, la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas a veces también puede determinar si un niño no nacido tiene la condición.
Tratamiento
El tratamiento de la NF requiere la gestión del equipo multidisciplinar.
Las investigaciones realizadas durante los últimos diez años ha dado como resultado el descubrimiento de nuevos tratamientos para las personas con NF. Estas nuevas terapias se ofrecen actualmente como parte de ensayos clínicos en curso para ofrecer mejores opciones para los individuos afectados
cuidado de su hijo
La primera señal evidente de neurofibromatosis es la presencia de múltiples CAF y eacute;. -au -lait puntos. Si su hijo tiene varias de estas marcas de nacimiento, pida a su médico que lo remita a un programa clínico con experiencia en NF.