sobre el tamizaje del
El examen neonatal es la práctica de la prueba de cada recién nacido para ciertos trastornos dañinos o potencialmente mortales que no son de otro modo evidente en el nacimiento
Muchos de estos son los trastornos metabólicos. (a menudo llamados "errores innatos del metabolismo") que interfieren con el uso del cuerpo de nutrientes para mantener los tejidos sanos y producir energía. Otros trastornos que el cribado puede detectar incluyen problemas con las hormonas o la sangre.
En general, metabólicas y otros trastornos hereditarios pueden obstaculizar el desarrollo físico y mental normal de un bebé en una variedad de maneras. Y los padres pueden pasar a lo largo del gen para un cierto desorden sin siquiera saber que son portadores.
Con un simple análisis de sangre, los médicos a menudo pueden decir si los recién nacidos tienen ciertas condiciones que eventualmente podría causar problemas. A pesar de estas condiciones se consideran poco frecuentes y la mayoría de los bebés se les da un certificado de buena salud, el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado puede marcar la diferencia entre el deterioro de toda la vida y el desarrollo saludable
proyección:. Past, Present & Futuros
A principios de 1960, el científico Robert Guthrie, PhD, desarrollaron una prueba de sangre que podría determinar si los recién nacidos tenían los trastorno metabólico fenilcetonuria (PKU). Las personas con PKU carecen de una enzima necesaria para procesar el aminoácido fenilalanina, que es necesaria para el crecimiento normal en los niños y para el uso normal de las proteínas durante toda la vida. Sin embargo, si demasiada fenilalanina se acumula, se daña el tejido cerebral y eventualmente puede causar retraso en el desarrollo sustancial.
Si los niños nacidos con PKU son puestos en una dieta especial de inmediato, pueden evitar el retraso en el desarrollo del estado producido en las generaciones pasadas y llevar una vida normal.
Desde el desarrollo de la prueba de PKU, los investigadores han desarrollado pruebas de sangre adicionales que pueden pantalla de recién nacidos para detectar otros trastornos que, a menos que se detecta y trata a tiempo, puede causar problemas físicos, retraso en el desarrollo y, en algunos casos, la muerte.
El gobierno federal ha establecido normas nacionales, por lo que los requisitos de detección varían de un estado a otro y están determinados por los departamentos de salud pública de cada estado. Muchos estados tienen programas obligatorios de cribado neonatal, pero los padres pueden rechazar las pruebas para su bebé si así lo desean.
Casi todos los estados ahora pantalla durante más de 30 trastornos. Una técnica de cribado, la espectrometría de masas en tándem (o MS /MS), puede detectar más de 20 trastornos metabólicos hereditarios con una sola gota de sangre.
¿Qué pruebas se ofrecen?
Tradicionalmente, las decisiones del Estado sobre lo que para la detección de haberse basado en sopesar los costes y los beneficios. consideraciones "coste" incluyen:
el riesgo de resultados falsos positivos (y la preocupación que causan)
la disponibilidad de tratamientos conocidos para ayudar a la condición
financiera costos
Entonces, ¿qué se puede hacer? La mejor estrategia es mantenerse informado. Comentarios sobre el tema, tanto con su obstetra o proveedor de cuidados de la salud y el médico de su futuro bebé antes de dar a luz. Saben qué pruebas se realizan rutinariamente en su estado y en el hospital donde va a transferir (algunos hospitales van más allá de lo que exige la ley estatal)
.
Si su estado no ofrece por el cribado para el panel ampliado de trastornos , es posible que desee pedir a sus médicos acerca de la detección suplementario, aunque es probable que tenga que pagar por pruebas adicionales usted mismo.
Si usted está preocupado acerca de si su bebé se proyectó para ciertas afecciones, consulte al médico de su hijo para obtener información sobre la que se realizaron las pruebas y si se recomienda realizar más análisis.
El examen neonatal varía según el estado y está sujeta a cambios, especialmente teniendo en cuenta los avances en la tecnología. Sin embargo, los trastornos enumerados aquí son los que normalmente se incluyen en los programas de cribado neonatal.
PKU
Cuando se detecta este trastorno temprano, alimentar a un bebé una fórmula especial baja en fenilalanina puede prevenir el retraso mental. tendrá que ser seguido a lo largo de la infancia y adolescencia y tal vez en la vida adulta Una dieta baja en fenilalanina. Esta dieta se corta todos los alimentos ricos en proteínas, por lo que las personas con fenilcetonuria menudo necesitan tomar una fórmula artificial especial como un sustituto nutricional. Incidencia:. 1 en 10.000 a 25.000
hipotiroidismo congénito
Este es el trastorno más comúnmente identificados por cribado de rutina. Los bebés afectados no tienen suficiente hormona tiroidea y así desarrollan retraso en el crecimiento y desarrollo del cerebro. (La tiroides, una glándula en la parte frontal del cuello, libera sustancias químicas que controlan el metabolismo y el crecimiento.)
Si se detecta el trastorno temprano, un bebé puede ser tratada con dosis orales de la hormona tiroidea para permitir normales desarrollo. Incidencia:. 1 en 4.000
galactosemia
Los bebés con galactosemia carecen de la enzima que convierte la galactosa (uno de los dos azúcares que se encuentran en la lactosa en glucosa), un azúcar que el cuerpo es capaz de utilizar. Como resultado, la leche (incluida la leche materna) y otros productos lácteos deben ser eliminados de la dieta. De lo contrario, la galactosa se puede acumular en el sistema y dañar las células y órganos del cuerpo, lo que lleva a la ceguera, retraso mental grave, deficiencia en el crecimiento, e incluso la muerte
Incidencia:. 1 en 60.000 a 80.000. Varias formas menos graves de la galactosemia que pueden ser detectados mediante el cribado neonatal pueden no requerir ninguna intervención.
Enfermedad de células falciformes
La enfermedad de células falciformes es una enfermedad hereditaria de la sangre en el que las células rojas de la sangre mutan a "hoz" anormal formas y pueden causar episodios de dolor, daños a órganos vitales como los pulmones y los riñones, e incluso la muerte. Los niños pequeños con anemia de células falciformes son especialmente propensos a ciertas infecciones bacterianas peligrosas, como la neumonía (inflamación de los pulmones) y meningitis (inflamación del cerebro y la médula espinal).
Los estudios sugieren que el cribado neonatal puede alertar a los médicos para comenzar el tratamiento con antibióticos antes de que ocurran infecciones y para controlar los síntomas de posible empeoramiento más de cerca. La prueba de detección también puede detectar otros trastornos que afectan a la hemoglobina (la sustancia que transporta el oxígeno en la sangre)
Incidencia:. Aproximadamente 1 de cada 500 nacimientos y 1 de cada 1.000 a 1.400 nacimientos hispanos-americanos afroamericanos; También ocurre con cierta frecuencia entre las personas de origen mediterráneo, Oriente Medio, y el descenso del sur de Asia.
La deficiencia de biotinidasa
Los bebés con esta condición no tienen suficiente biotinidasa, una enzima que recicla biotina (una vitamina B) en el cuerpo. La deficiencia puede causar convulsiones, falta de control muscular, deterioro del sistema inmune, pérdida de la audición, retraso mental, coma e incluso la muerte. Si se detecta la deficiencia en el tiempo, sin embargo, los problemas se pueden evitar dar la biotina adicional bebé. Incidencia: 1 en 72.000 a 126.000
hiperplasia suprarrenal congénita
Esto es en realidad un grupo de trastornos que implican una deficiencia de ciertas hormonas producidas por la glándula suprarrenal.. Puede afectar el desarrollo de los genitales y puede causar la muerte debido a la pérdida de sal de los riñones. tratamiento de por vida a través de la suplementación de las hormonas faltantes gestiona la condición. Incidencia:. 1 en 12.000
enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD)
Los bebés con MSUD carecen de una enzima necesaria para procesar tres aminoácidos que son esenciales para el crecimiento normal del cuerpo. Cuando no se procesa correctamente, estos pueden acumularse en el cuerpo, causando que la orina a oler a jarabe de arce o dulce, azúcar quemada. Estos bebés suelen tener poco apetito y son extremadamente irritable.
Si no se detecta y se trata a tiempo, esta enfermedad puede causar retraso mental, discapacidad física, e incluso la muerte. Una dieta cuidadosamente controlada que corta ciertos alimentos ricos en proteínas que contienen los aminoácidos puede prevenir esto. Al igual que las personas con fenilcetonuria, los que tienen MSUD se dan a menudo una fórmula que proporciona los nutrientes necesarios perdidas en la dieta especial que deben seguir. Incidencia:. 1 en 250.000
tirosinemia
Los bebés con este trastorno del metabolismo del ácido amino tienen problemas para procesar el aminoácido tirosina. Si se acumula en el cuerpo, puede causar retraso mental leve, las dificultades de habilidades del lenguaje, problemas del hígado, e incluso la muerte por insuficiencia hepática. El tratamiento requiere una dieta especial y, a veces un trasplante de hígado. diagnóstico y tratamiento tempranos parecen compensar problemas a largo plazo, aunque se necesita más información. Incidencia: no determinado todavía. Algunos bebés tienen una forma leve autolimitada de la tirosinemia.
Fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético que afecta especialmente a los pulmones y al sistema digestivo y hace que los niños que tienen más vulnerable a las repetidas infecciones pulmonares. No existe una cura conocida y mdash; el tratamiento consiste en tratar de prevenir las infecciones pulmonares graves (a veces con antibióticos) y proporcionar una nutrición adecuada. La detección temprana puede ayudar a los médicos a reducir los problemas asociados con FQ, pero el impacto real de la evaluación del recién nacido aún no se ha determinado. Incidencia: 1 de cada 2.000 bebés caucásicos; menos común en los afroamericanos, hispanos y asiáticos.
deficiencia de MCAD Deficiencia
MCAD (medio de acilo de cadena CoA deshidrogenasa) es un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos. Los niños que tienen que son propensos a episodios repetidos de bajo nivel de azúcar en sangre (hipoglucemia), que puede causar convulsiones e interferir con el crecimiento y desarrollo normal. El tratamiento consiste en asegurarse de que los niños no ayunan (salte las comidas) y materiales de nutrición adicional (por lo general causada por los nutrientes por vía intravenosa) cuando están enfermos. detección y el tratamiento tempranos pueden ayudar a los niños afectados llevar una vida normal.
toxoplasmosis
La toxoplasmosis es una infección parasitaria que puede ser transmitida a través de la placenta de la madre al feto. El organismo causante de la enfermedad puede invadir el cerebro, los ojos y los músculos, posiblemente resultando en ceguera y retraso mental. El beneficio de la detección temprana y el tratamiento es incierta. Incidencia: 1 en 1.000. Pero sólo uno o dos estados revisan para la toxoplasmosis.
Audición
La mayoría pero no todos los estados requieren la audición de los recién nacidos que se proyectarán antes de que sean dados de alta del hospital. Si tu bebé no se examina a continuación, asegúrese de que él o ella a estudios de detección en las primeras 3 semanas de vida.
Los niños desarrollan habilidades de habla y de lenguaje críticos en sus primeros años. Una pérdida de audición que se detecta a tiempo puede ser tratada para evitar la interferencia con ese desarrollo.
Caso de que solicite pruebas adicionales?
Si la respuesta es "sí" a cualquiera de estas preguntas, hable con su médico y tal vez un asesor genético sobre las pruebas adicionales:
¿tiene antecedentes familiares de un trastorno hereditario
¿le ha dado a luz a un niño que está afectado por un trastorno
?? tenía un bebé en su familia mueren a causa de un trastorno metabólico que se sospecha?
¿tiene otra razón para creer que su hijo puede estar en riesgo de una determinada condición?
¿Cómo se realiza el análisis
En los primeros 2 ó 3 días de vida, el talón de su bebé se pinchó para obtener una pequeña muestra de sangre para la prueba. La mayoría de los estados tienen un estado o regional de laboratorios realizan los análisis, aunque algunos utilizan un laboratorio privado.
Se recomienda generalmente que la muestra se toma después de las primeras 24 horas de vida. Algunas pruebas, como el de la PKU, pueden no ser tan sensible cuando se haya terminado demasiado pronto después del nacimiento. Sin embargo, debido a madres y recién nacidos a menudo son dados de alta en un día, algunos bebés pueden ser probados en las primeras 24 horas. Si esto sucede, los expertos recomiendan que una repetición de la muestra se toma no más de 1 a 2 semanas después. Es especialmente importante que la prueba de detección de esta enfermedad se ejecuta de nuevo para obtener resultados precisos. Algunos estados rutinariamente hacen dos pruebas en todos los bebés.
Obtención de los resultados
Los diferentes laboratorios tienen diferentes procedimientos para notificar a las familias y los pediatras de los resultados. Algunos pueden enviar los resultados al hospital donde nació su hijo y no directamente al médico de su hijo, lo que puede significar un retraso en conseguir los resultados a usted.
Y aunque algunos estados tienen un sistema que permite a los médicos acceder a los resultados a través del teléfono o el ordenador, otros no. Pregúntele a su médico cómo va a conseguir los resultados y cuándo debe esperar.
Si un resultado de la prueba resulta anormal, trate de no entrar en pánico. Esto no significa necesariamente que su hijo tiene la enfermedad de que se trate. Una prueba de detección no es igual que la prueba de diagnóstico. La selección inicial proporciona sólo información preliminar que deberá seguir con pruebas de diagnóstico más específico.
Si la prueba confirma que su hijo tiene un trastorno, el médico puede referirlo a un especialista para una evaluación y tratamiento. Tenga en cuenta que las restricciones y suplementos dietéticos, además de la supervisión médica adecuada, a menudo puede prevenir la mayoría de los graves problemas físicos y mentales que se asociaron con trastornos metabólicos en el pasado.
También cabe preguntarse si el trastorno puede ser transmitida a sus futuros hijos. Usted querrá hablar de esto con su médico y tal vez un asesor genético. Además, si usted tiene otros niños que no fueron seleccionados para el trastorno, considerar la posibilidad de hacerse la prueba. Una vez más, hable con su médico.
Conozca sus opciones
Debido a que los programas estatales están sujetas a cambio, tendrá que encontrar información actualizada sobre el programa de su estado (y de cada hospital). Hable con su médico o póngase en contacto con el departamento de su estado de salud para más información.