Las pruebas genéticas genéticas se realizan analizando una pequeña muestra de sangre u otros tejidos corporales. Para determinar si usted, su pareja o su bebé es portador de genes de determinados trastornos hereditarios.
Las pruebas genéticas han desarrollado lo suficiente como para que los médicos puedan identificar genes defectuosos o que faltan. El tipo de prueba genética necesaria para hacer un diagnóstico específico depende de la enfermedad en particular que sospeche el médico.
Hay muchos tipos de fluidos corporales y tejidos se pueden utilizar en las pruebas genéticas. Para el ácido desoxirribonucleico (ADN) de cribado, sólo una muy pequeña cantidad de sangre, piel, hueso u otro tejido que se necesita.
Pruebas genéticas durante el embarazo
En las pruebas genéticas prenatales, las mujeres embarazadas pueden decidir someterse a una amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. También hay una prueba de sangre disponible para las mujeres para la detección de algunos trastornos. Si esta prueba de detección encuentra un posible problema en el muestreo de vellosidades, la amniocentesis o coriónica puede ser recomendada.
La amniocentesis es una prueba generalmente se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo de una mujer. El médico inserta una aguja hueca en el abdomen de la mujer para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico que rodea al feto en desarrollo. Este fluido puede ser analizada para comprobar si hay problemas genéticos, y para determinar el sexo del niño. Cuando hay riesgo de parto prematuro, la amniocentesis se puede hacer para ver hasta qué punto los pulmones del bebé han madurado. La amniocentesis tiene un ligero riesgo de inducir un aborto involuntario
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muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) se realiza por lo general entre el 10 y 12 semanas de embarazo. El médico extrae una pequeña porción de la placenta para detectar problemas genéticos en el feto. Dado que el muestreo de vellosidades coriónicas es una prueba invasiva, hay un pequeño riesgo de que puede inducir un aborto involuntario
eso los médicos recomiendan pruebas genéticas
Un médico puede recomendar el asesoramiento genético o pruebas a cualquiera de las siguientes razones:.
un par planes de formar una familia y uno de ellos o un pariente cercano tiene una enfermedad hereditaria. Algunas personas son portadores de genes de enfermedades genéticas, a pesar de que no manifestar ningún síntoma, la enfermedad sí mismos. Esto ocurre porque algunas enfermedades genéticas son recesivas y mdash; lo que significa que solamente se manifiestan cuando una persona hereda dos copias del gen problema, uno de cada padre. Las personas que heredan un gen problema de uno de los padres, sino un gen normal del otro padre no tendrán síntomas de una enfermedad recesiva pero tienen una probabilidad del 50% de transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
padre ya tiene un hijo con un defecto congénito grave. No todos los niños que tienen defectos congénitos tienen problemas genéticos. A veces, los defectos de nacimiento son causados por la exposición a una toxina (veneno), infección o trauma físico antes de nacer. A menudo, la causa de un defecto de nacimiento no se conoce. Incluso si un niño tiene un problema genético, siempre hay una posibilidad de que no se hereda y que ocurrió a causa de un error espontáneo en las células del niño, no las células de los padres.
Una mujer ha tenido dos o más abortos involuntarios. Las anomalías cromosómicas graves en el feto a veces puede conducir a un aborto involuntario espontáneo. Varios abortos involuntarios pueden apuntar a un problema genético.
Una mujer ha entregado un niño muerto con signos físicos de una enfermedad genética. Muchas enfermedades genéticas graves causan anormalidades físicas específicas que confieren a los niños afectados un aspecto distintivo.
La mujer embarazada es más de 34 años Las probabilidades de tener un niño con problemas de cromosomas (tales como la trisomía) aumento cuando una embarazada mujer es mayor. padres mayores están en riesgo de tener hijos con nuevas mutaciones genéticas dominantes (aquellas causadas por un solo defecto genético que no se ha quedado en la familia antes).
Una prueba prenatal de rutina tuvo un resultado anormal. Si una prueba de detección indica un posible problema genético, las pruebas genéticas puede ser recomendada.
Un niño tiene problemas médicos que podrían ser genético. Cuando un niño tiene problemas médicos que afectan a más de un sistema corporal, las pruebas genéticas pueden ser recomendados para identificar la causa y hacer un diagnóstico.
Un niño tiene problemas médicos que son reconocidos como un síndrome genético específico. Las pruebas genéticas se realiza para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, también podría ayudar a identificar el tipo específico o la gravedad de una enfermedad genética, lo que puede ayudar a identificar el tratamiento más adecuado.
Una palabra de advertencia
A pesar de los avances en las pruebas genéticas han mejorado la capacidad de los médicos para diagnosticar y tratar ciertas enfermedades, todavía hay algunos límites. Las pruebas genéticas pueden identificar un gen problema particular, pero no siempre pueden predecir la severidad con ese gen afecta a la persona que lo lleva. En la fibrosis quística, por ejemplo, la búsqueda de un gen de un problema en el cromosoma 7 no puede predecir si un niño tendrá problemas pulmonares graves o síntomas respiratorios leves.
Además, sólo tiene que tener genes problema es sólo la mitad de la historia debido a que muchas enfermedades se desarrollan a partir de una mezcla de genes de alto riesgo y los factores ambientales. Sabiendo que es portador de genes de alto riesgo puede ser una ventaja si se le da la oportunidad de modificar su estilo de vida para evitar contraer la enfermedad.
A medida que la investigación continúa, se están identificando los genes que ponen a las personas en riesgo de contraer enfermedades como cáncer, enfermedad del corazón, trastornos psiquiátricos, y muchos otros problemas médicos. La esperanza es que algún día será posible desarrollar tipos específicos de terapia génica para impedir que algunas enfermedades y enfermedades
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La terapia génica ya se está estudiando como posible manera de tratar enfermedades como la fibrosis quística, cáncer y la deficiencia de ADA (una deficiencia inmunológica), anemia de células falciformes, la hemofilia, talasemia y. Sin embargo, las complicaciones graves se han producido en algunos pacientes que reciben terapia génica, por lo que la investigación actual con la terapia génica está controlada con mucho cuidado.
Aunque los tratamientos genéticos para algunas condiciones pueden ser un largo camino por recorrer, todavía hay una gran esperanza de que muchos curas más genéticos se encuentran. El Proyecto Genoma Humano, que se completó en 2003, identificó y se asigna a cabo todos los genes (alrededor de 25.000) contenidos en los cromosomas humanos. El mapa es sólo el comienzo, pero es un principio muy prometedor.