Si usted y su pareja están recién embarazada, es posible que se sorprenderá de la cantidad y variedad de pruebas prenatales disponibles para usted. Los análisis de sangre, análisis de orina, exámenes médicos mensuales, pruebas de detección y seguimiento de la historia de la familia — cada uno ayuda a evaluar la salud de usted y su bebé, y para predecir los riesgos potenciales para la salud.
También tiene la opción de las pruebas genéticas. Estas pruebas identifican la probabilidad de transmitir ciertas enfermedades o trastornos genéticos (los causados por un defecto en los genes — la pequeña, unidades de la herencia que determinan las características y el funcionamiento de todo el cuerpo que contiene ADN).
A sus hijos
Algunos de los trastornos genéticos más comunes incluyen:
el síndrome de Down
fibrosis quística
enfermedad de células falciformes
enfermedad de Tay-Sachs (una enfermedad mortal que afecta el sistema nervioso central) guía empresas
Si su historia sugiere que las pruebas genéticas sería útil, que puede ser referido a un especialista en genética. O bien, es posible que decida buscar ayuda por sí misma.
Pero, ¿qué hacen los asesores genéticos, y cómo pueden ayudar a su familia?
¿Cuál es el asesoramiento genético?
El asesoramiento genético es el proceso de:
evaluar los antecedentes familiares y los registros médicos
ordenar pruebas genéticas
evaluar los resultados de esta investigación
ayudar a los padres a entender y llegar a decisiones sobre qué hacer a continuación
Las pruebas genéticas se realizan analizando una pequeña muestra de sangre u otros tejidos corporales. Para determinar si usted, su pareja o su bebé es portador de genes de determinados trastornos hereditarios.
Los genes están hechos de moléculas de ADN, que son los componentes básicos de la herencia. Están agrupadas en patrones específicos dentro de los cromosomas de una persona, que forman el único "modelo" para cada característica física y biológica de esa persona.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, dispuestos en pares en cada célula viva de nuestro cuerpo . Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen en la concepción, la mitad de cada par de cromosomas es heredado de cada padre. La nueva combinación de cromosomas se copia a sí mismo una y otra vez durante el crecimiento y desarrollo del feto, la transmisión de información genética idéntica a cada célula en el crecimiento del feto.
La ciencia actual sugiere que cada ser humano tiene unos 25.000 genes por célula. Un error en un solo gen (y en algunos casos, incluso la alteración de una sola pieza de ADN) a veces puede ser la causa de una condición médica grave
.
Algunas enfermedades, como la enfermedad de Huntington (un nervio degenerativa la enfermedad) y el síndrome de Marfan (un trastorno del tejido conectivo), se pueden heredar de un solo padre. Pero la mayoría de los trastornos, incluyendo la fibrosis quística, anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs, no puede ocurrir a menos que la madre y el padre transmitan el gen.
Otras condiciones genéticas, como el síndrome de Down, por lo general no se heredan . En general, son el resultado de un error (mutación) en el proceso de división celular durante la concepción o el desarrollo fetal. Otros, tales como la acondroplasia (la forma más común de enanismo), puede ser heredada o ser el resultado de una mutación genética.
pruebas genéticas no son fáciles de entender los resultados. Ellos pueden revelar la presencia, ausencia o malformación de los genes o cromosomas. Para descifrar lo que significan estas pruebas complejas es donde un especialista en genética.
Acerca de los consejeros genéticos
Los consejeros genéticos son profesionales que han completado un programa de maestría en genética médica y las técnicas de orientación. A continuación pasan un examen de certificación administrado por la Junta Americana de asesoramiento genético.
Los asesores genéticos pueden ayudar a identificar e interpretar los riesgos de un trastorno hereditario, explicar los patrones de herencia, sugieren las pruebas, y las posibilidades o perspectivas. (Ellos se refieren a un médico o un laboratorio para las pruebas reales.) Se le explicará el significado de la ciencia médica involucrada, la atención, y solucionar los problemas emocionales planteadas por los resultados de la prueba genética.
¿Quién debe consultar uno?
la mayoría de las parejas que planean un embarazo o que están esperando que no necesitan el asesoramiento genético. Alrededor del 3% de los bebés nacen con defectos de nacimiento cada año, según los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) y el mdash; y de las malformaciones que se producen, los más comunes son también entre los más tratable. paladar hendido y pie zambo, dos de los defectos de nacimiento más comunes, pueden ser tratados mediante cirugía, así como las malformaciones cardíacas.
El mejor momento para buscar asesoramiento genético es antes del embarazo, cuando un consejero puede ayudar a evaluar el riesgo factores. Pero incluso después de quedar embarazada, una reunión con un asesor genético todavía puede ser útil. Un especialista en genética puede ayudar a determinar qué prueba es apropiada para su embarazo.
Los expertos recomiendan que todas las mujeres embarazadas, el asesoramiento genético independientemente de su edad o circunstancia, ser ofrecido y prueba para detectar el síndrome de Down.
es especialmente importante tener en cuenta el asesoramiento genético si alguno de los siguientes factores de riesgo se aplican a usted:
una prueba prenatal de rutina (como la prueba de alfa-fetoproteína) se obtiene un resultado anormal
una amniocentesis produce un resultado inesperado (como un defecto cromosómico en el feto)
cualquiera de los padres o un familiar cercano tiene una enfermedad hereditaria o defecto de nacimiento
cualquiera de los padres tiene ya niños con nacimiento defectos, discapacidad intelectual o trastornos genéticos
la madre-a-ser ha tenido dos o más abortos involuntarios o bebés que murieron en la infancia
la madre-a-ser, será de 35 años o más cuando el bebé nace. Las probabilidades de tener un niño con Síndrome de Down aumenta con la edad de la madre: una mujer tiene aproximadamente un 1 en 350 posibilidades de concebir un niño con síndrome de Down a los 35 años, una probabilidad de 1 en 110 a los 40 años, y un 1 en 30 oportunidad de edad 45.
que están preocupados por defectos genéticos que ocurren con frecuencia en ciertos grupos étnicos o raciales. Por ejemplo, las parejas de origen africano están en mayor riesgo de tener un niño con anemia de células falciformes; parejas de ascendencia judía (Ashekenazi), cajún, o irlandés de Europa central y oriental pueden ser portadores de la enfermedad de Tay-Sachs; y las parejas de Italia, Grecia, Oriente Medio, el sur de Asia, África o descenso puede llevar el gen de la talasemia, un trastorno de los glóbulos rojos.
cualquiera de los padres está preocupado por los efectos de las exposiciones que han tenido a la radiación, medicamentos, drogas ilegales, infecciones o químicos
reunión con un consejero genético
Antes de reunirse con un asesor genético en persona, se le puede pedir para recopilar información sobre sus antecedentes familiares. El consejero va a querer saber de algún familiar con trastornos genéticos, múltiples abortos involuntarios, y las muertes tempranas o inexplicables. El consejero también querrá mirar por encima de su historial médico, incluyendo los ultrasonidos, resultados de pruebas prenatales, embarazos anteriores y medicamentos que haya tomado antes o durante el embarazo.
Cuando se reúna con el consejero, se le repasar los espacios o áreas de posibles problemas en su familia o la historia médica. El consejero puede ayudarle a entender los patrones de herencia de trastornos ya evaluar sus probabilidades de tener un hijo con esos trastornos
.
El consejero distinguirá entre los riesgos que enfrenta cada embarazo y los riesgos que corren personalmente. Incluso si se descubre que tiene un gen problemático, la ciencia no siempre puede predecir la gravedad de la enfermedad relacionada. Por ejemplo, un niño con fibrosis quística puede tener problemas serios de pulmones o, menos comúnmente, los síntomas respiratorios leves.
Si se necesitan más estudios, el consejero le ayudará a cabo las citas y realizar un seguimiento de los trámites. Cuando lleguen los resultados, el especialista le llamará con la noticia y le puede pedir que volver para otro debate.
Después del asesoramiento
Los asesores genéticos pueden ayudar a entender sus opciones y se ajustan a las incertidumbres que cara, pero usted y su familia tendrá que decidir qué hacer a continuación.
Si usted ha aprendido antes de la concepción de que usted y /o su pareja está en alto riesgo de tener un hijo con un defecto grave o mortal , sus opciones pueden incluir:
diagnóstico de preimplantación y mdash; cuando los huevos que han sido fertilizados in vitro (en el laboratorio, fuera del útero) se ponen a prueba para detectar defectos en el estadio de 8 células (blastocisto), y solamente blastocistos no afectados son implantados en el útero para establecer un embarazo
usando esperma de donante o donantes huevos
adopción
tomar el riesgo y tener un hijo
embarazo establecer y tener las pruebas prenatales específica
Si que ha recibido un diagnóstico de un defecto grave o mortal después de la concepción, sus opciones pueden incluir:
prepararse para los desafíos que enfrentará cuando usted tiene su bebé
fetal la cirugía para reparar el defecto antes del nacimiento (cirugía sólo se puede utilizar para tratar algunos defectos, como la espina bífida o la hernia diafragmática congénita, un agujero en el diafragma que puede causar pulmones gravemente subdesarrollados. la mayoría de los defectos no pueden ser reparados quirúrgicamente.)
interrupción del embarazo
para algunas familias, sabiendo que van a tener un bebé con una enfermedad genética grave o mortal parece demasiado difícil de soportar. Otras familias son capaces de adaptarse a las noticias y mdash; y para el nacimiento y el mdash; notablemente bien.
Los asesores genéticos pueden compartir las experiencias que han tenido con otras familias en su situación. Pero no van a sugerir un curso de acción particular. Un especialista en genética entiende que lo que es bueno para una familia no puede ser adecuado para otro.
Los asesores genéticos pueden, sin embargo, que se refieren a los especialistas para obtener más ayuda. Por ejemplo, muchos bebés con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos. Su especialista puede animar a que se reúna con un cardiólogo para hablar sobre la cirugía de corazón, y un neonatólogo para discutir el cuidado de un recién nacido después de la operación. Los asesores genéticos también pueden referirse a los trabajadores sociales, grupos de apoyo, o profesionales de la salud mental para ayudarle a adaptarse ya prepararse para su nueva realidad compleja.
encontrar un consejero genético
Trabajar con un asesor genético puede ser tranquilizador e informativo, especialmente si usted o su pareja saben que tienen factores de riesgo. Hable con su médico si siente que se beneficiaría de asesoramiento genético. Muchos médicos tienen una lista de consejeros genéticos locales con las que trabajan. También puede ponerse en contacto con la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos para más información.