¿Qué sabe usted acerca de su árbol genealógico? ¿Alguno de sus parientes tenido problemas de salud que tienden a darse en familias? ¿Cuál de estos problemas afectó a sus padres o abuelos? Cuáles usted o sus hermanos o hermanas, ahora afectan? ¿Qué problemas puede transmitir a sus hijos?
Gracias a los avances en la investigación médica, los médicos tienen ahora las herramientas para entender mucho acerca de cómo ciertas enfermedades, o un mayor riesgo de ciertas enfermedades, pasan de generación en generación. Aquí hay algunos conceptos básicos sobre la genética.
Genes y cromosomas
Cada uno de nosotros tiene un conjunto único de modelos químicos que afectan a la forma en que nuestro cuerpo se ve y funciona. Estos planos están contenidas en nuestro ADN (ácido desoxirribonucleico), de largo, las moléculas en forma de espiral que se encuentra dentro de cada célula. ADN lleva los códigos para la información genética y está hecho de piezas de enlaces (o subunidades llamadas nucleótidos). Cada nucleótido contiene una molécula de fosfato, una molécula de azúcar (desoxirribosa), y uno de los cuatro llamados "codificación" moléculas llamadas bases (adenina, guanina, citosina, o timidina). El orden (o secuencia) de estas cuatro bases determina cada código genético.
Los segmentos de ADN que contienen las instrucciones para hacer proteínas específicas del cuerpo se llaman genes. Los científicos creen que el ADN humano lleva alrededor de 25.000 genes codificadores de proteínas. Cada gen puede ser pensado como una "receta" que iba a encontrar en el libro de cocina. Algunos son recetas para crear características físicas, como los ojos de color marrón o el pelo rizado. Otros son recetas para decirle al cuerpo cómo producir sustancias químicas llamadas enzimas importantes (que ayudan a controlar las reacciones químicas en el cuerpo).
A lo largo de los segmentos de nuestro ADN, los genes son empaquetados ordenadamente dentro de las estructuras llamadas cromosomas. Cada célula humana contiene 46 cromosomas, organizados como 23 pares (llamados autosomas), con un miembro de cada par heredado de cada padre en el momento de la concepción. Después de la concepción (cuando un espermatozoide y un óvulo se unen para hacer un bebé), los cromosomas se duplican y otra vez para transmitir la misma información genética a cada nueva célula en el niño en desarrollo. Veintidós autosomas son los mismos en machos y hembras. Además, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un X y un cromosoma Y. La X y la Y son conocidos como cromosomas sexuales.
Los cromosomas humanos son lo suficientemente grandes como para ser visto con un microscopio de alta potencia, y los 23 pares pueden ser identificados de acuerdo a las diferencias en su tamaño, la forma y el forma en que se recogen los tintes especiales de laboratorio.
problemas genéticos
los errores en el código genético o "receta gen" puede ocurrir en una variedad de maneras. A veces la información no se encuentra en el código, otros códigos veces tienen demasiada información, o tiene información que está en el orden equivocado
Estos errores pueden ser grandes (por ejemplo, si una receta es que faltan muchos ingredientes —. O todos ellos) o pequeño (si es sólo un ingrediente que falta). Pero independientemente de si el error es grande o pequeño, el resultado puede ser significativo y causar que una persona tenga una discapacidad o en riesgo de una vida más corta.
Números anormal de cromosomas
Cuando se produce un error como una célula se está dividiendo, puede causar un error en el número de cromosomas tiene una persona. El embrión en desarrollo luego crece a partir de células que tienen ya sea demasiados cromosomas o no lo suficiente.
En la trisomía, por ejemplo, hay tres copias de un cromosoma particular, en lugar de los dos normales (uno de cada padre). La trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), y la trisomía 13 (síndrome de Patau) son ejemplos de este tipo de problema genético.
trisomía 18 afecta a 1 de cada 7.500 nacimientos. Los niños con este síndrome tienen un bajo peso al nacer y una pequeña cabeza, la boca y la mandíbula. Sus manos se forman típicamente los puños cerrados con dedos que se superponen. También pueden tener defectos de nacimiento relacionados con las caderas y los pies, problemas de corazón y riñón, y la discapacidad intelectual (también llamada retraso mental). Sólo se espera que aproximadamente el 5% de estos niños a vivir más de 1 año.
La trisomía 13 afecta a 1 de cada 15.000 a 25.000 nacimientos. Los niños con esta condición a menudo tienen labio leporino y el paladar, más de cinco dedos de los pies, anormalidades en los pies, y muchos diferentes anomalías estructurales del cráneo y la cara. Esta condición también puede causar defectos de nacimiento de los nervios, el corazón, los órganos abdominales y los órganos sexuales. La supervivencia a largo plazo es poco probable pero posible.
En la monosomía, otra forma de error numérico, un miembro de un par de cromosomas no se encuentra. Así que hay muy pocos cromosomas en lugar de demasiados. Un bebé con un autosoma que falta tiene pocas posibilidades de sobrevivir. Sin embargo, un bebé con un cromosoma sexual menos puede sobrevivir en ciertos casos. Por ejemplo, las niñas con síndrome de Turner — que nacen con un solo cromosoma X y mdash; pueden llevar una vida normal y productiva, siempre y cuando reciban la atención médica para cualquier problema de salud relacionados con su estado.
deleciones, translocaciones e inversiones
A veces no es el número de cromosomas que es el problema, sino que los cromosomas tienen algo mal con ellos, como una parte más o de menos. Cuando falta una pieza, se llama una deleción (si es visible bajo un microscopio) y una microdeleción (si es demasiado pequeño para ser visible). Microdeleciones son tan pequeñas que pueden implicar sólo unos pocos genes en un cromosoma.
Algunos trastornos genéticos causados por deleciones y microdeleciones incluyen el síndrome de Wolf-Hirschhorn (afectan el cromosoma 4), Cri-du-síndrome de la charla (cromosoma 5 ), el síndrome de DiGeorge (cromosoma 22), y el síndrome de Williams (cromosoma 7).
en las translocaciones (que afectan a 1 de cada 400 recién nacidos), fragmentos de cromosomas pasan de un cromosoma a otro. La mayoría de las translocaciones son "equilibrado", lo que significa que no hay ganancia o pérdida de material genético. Pero algunos son "desequilibrada", lo que significa que puede haber exceso de material genético en algunos lugares y no lo suficiente en otros. Con inversiones (que afectan a 1 de cada 100 recién nacidos), pequeñas partes del código del ADN parecen estar cortado con tijeras a cabo, se volcó, y reinsertado. Los desplazamientos que se pueden heredar, ya sea de un padre o suceden de manera espontánea en los cromosomas propios de un niño
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Tanto equilibrado translocaciones e inversiones normalmente no causan malformaciones o problemas de desarrollo en los niños que las tienen. Sin embargo, aquellos con o desplazamientos o inversiones que desean convertirse en padres pueden tener un mayor riesgo de anomalías cromosómicas en un aborto espontáneo o sus propios hijos. desplazamientos o inversiones desequilibradas están asociadas con anormalidades físicas y de desarrollo /o. Sexo seguro cromosomas
problemas genéticos también se producen cuando las anomalías afectan a los cromosomas sexuales. Normalmente, un niño será un macho si hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Un niño va a ser una mujer si ella hereda una dosis doble de X (uno de cada padre) y no hay Y.
A veces, sin embargo, los niños nacen con un solo cromosoma sexual (por lo general una sola X) o con una X o Y. adicional niñas con síndrome de Turner nacen con un solo cromosoma X, mientras que los niños con síndrome de Klinefelter nacen con 1 o más cromosomas X adicionales (XXY) o XXXY.
a veces, también, una genética problema es ligada al cromosoma X, lo que significa que está asociada con una anormalidad realizado en el cromosoma X. El síndrome X frágil, lo que provoca la discapacidad intelectual en los niños, es un tal trastorno. Otras enfermedades que son causadas por anormalidades en el cromosoma X incluyen la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.
Las hembras pueden ser portadores de estas enfermedades, sino porque también heredan un cromosoma X normal, sean minimizados los efectos del cambio en el gen . Los hombres, por el contrario, sólo tienen un cromosoma X y son casi siempre los que muestran los efectos de la enfermedad ligada al cromosoma X.
Mutaciones de genes
Algunos problemas genéticos son causadas por un solo gen que está presente pero alterado de alguna manera. Tales cambios en los genes se denominan mutaciones. Cuando hay una mutación en un gen, el número y la apariencia de los cromosomas es por lo general sigue siendo normal.
Para identificar el gen defectuoso, los científicos utilizan técnicas sofisticadas de pruebas de ADN. enfermedades genéticas causadas por un gen único problema incluyen fenilcetonuria (PKU), fibrosis quística, enfermedad de células falciformes, enfermedad de Tay-Sachs y la acondroplasia (un tipo de enanismo).
A pesar de que los expertos pensaban que no más de 3% de todas las enfermedades humanas fueron causados por errores en un solo gen, la nueva investigación muestra que esto es una subestimación. En los últimos años, los científicos han descubierto vínculos genéticos con muchas enfermedades diferentes que no se pensaba originalmente como genética, incluyendo la enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzheimer, enfermedades del corazón, diabetes y varios tipos diferentes de cáncer. Se cree que las alteraciones en estos genes para aumentar el riesgo de desarrollar estas condiciones.
oncogenes (genes que causan cáncer)
Los investigadores han identificado alrededor de 50 genes que causan cáncer que aumentan en gran medida las probabilidades de desarrollar cáncer de una persona. Mediante el uso de sofisticadas pruebas, los médicos pueden ser capaces de identificar quién tiene estas mutaciones genéticas, y determinar quién está en riesgo
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Por ejemplo, los científicos han determinado que el cáncer colorrectal se asocia a veces con mutaciones en un gen llamado APC. También han descubierto que las anormalidades en el gen BRCA1 y BRCA2 dar a las mujeres un 50% de probabilidades de desarrollar cáncer de mama y un mayor riesgo de tumores de ovario.
Las personas que se sabe que tienen estas mutaciones genéticas pueden ahora ser cuidadosamente supervisado por sus médicos. Si se presentan problemas, son más propensos a recibir tratamiento para el cáncer antes de lo que si no se hubieran conocido de su riesgo, y esto puede aumentar sus probabilidades de supervivencia. De nuevos descubrimientos, una mejor atención
Los científicos han realizado grandes avances en el campo de la genética en las últimas dos décadas. El mapeo del genoma humano y el descubrimiento de muchos genes causantes de enfermedades ha llevado a una mejor comprensión del cuerpo humano. Esto ha permitido a los médicos a ofrecer una mejor atención a sus pacientes y aumentar la calidad de vida de las personas (y sus familias) que viven con enfermedades genéticas.