Si bien todavía en el útero, algunos bebés tienen problemas con cómo se forman los órganos y partes del cuerpo, cómo funcionan, o cómo sus cuerpos se convierten los alimentos en energía. Estos problemas de salud se denominan defectos de nacimiento.
Hay más de 4.000 diferentes tipos de defectos de nacimiento, que van desde los de menor importancia que no necesitan tratamiento para los graves que causan discapacidades o que requieren tratamiento médico o quirúrgico. De acuerdo con la March of Dimes, 1 de cada 33 bebés que nacen cada año en los Estados Unidos tiene un defecto de nacimiento.
Si un bebé nace con una parte del cuerpo que falta o incorrecto, es llamado un defecto congénito estructural. Los defectos del corazón son el tipo más común de defecto estructural. Otros incluyen la espina bífida, paladar hendido, pie zambo, y luxación congénita de cadera.
Cuando hay un problema con la química del cuerpo de un bebé, se le llama un defecto congénito del metabolismo. defectos metabólicos impiden que el cuerpo correctamente descomponer los alimentos para crear energía. Ejemplos de defectos metabólicos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central, y la fenilcetonuria (PKU), que afecta a la forma en que el cuerpo procesa proteínas.
Para las personas que quieren convertirse en padres, es importante saber que algunos defectos de nacimiento se pueden prevenir. Durante el embarazo de una mujer, tomar ácido fólico y obtener suficiente yodo en la dieta puede ayudar a prevenir algunos tipos de defectos de nacimiento. Pero también es importante darse cuenta de que la mayoría de los bebés que nacen con defectos de nacimiento son hijos de dos padres sanos sin problemas de salud evidentes o factores de riesgo. ¿Qué causa
En la mayoría de los casos, los médicos no saben lo que causó una defecto de nacimiento del bebé. Cuando se conoce la causa, podría ser ambientales (como la exposición del bebé a los productos químicos o virus en el útero), un problema con el feto 'genes, o una combinación de estas cosas.
Las causas ambientales
Si una madre tiene ciertas infecciones (como la toxoplasmosis) durante el embarazo, su bebé puede tener un defecto de nacimiento. Otras condiciones que causan defectos incluyen la rubéola y la varicela (varicela). Afortunadamente, muchas personas se vacunen contra estas enfermedades por lo que estas infecciones son raras
.
Además, el abuso del alcohol por la madre puede causar el síndrome de alcoholismo fetal, y ciertos medicamentos tomados por la madre puede causar defectos de nacimiento. (Los médicos tratan de evitar los medicamentos nocivos durante el embarazo, por lo que una mujer embarazada debe informar a cualquier médico que consulta que ella está esperando.)
causas genéticas
Todas las células del cuerpo tienen cromosomas que contienen genes que determinan Las características únicas de una persona. Durante la concepción, un niño hereda uno de cada par de cromosomas (y uno de cada par de genes que contienen) de cada progenitor. Un error durante este proceso puede causar que el bebé nazca con muy pocos o demasiados cromosomas, o con un cromosoma dañado.
Un defecto congénito conocido causado por un problema de cromosomas es el síndrome de Down. Un bebé se desarrolla el síndrome de Down después de conseguir un cromosoma extra. Otros defectos genéticos ocurren cuando ambos padres transmiten a lo largo de un gen defectuoso para la misma enfermedad; esto se denomina herencia recesiva e incluye condiciones tales como la enfermedad de Tay-Sachs y la fibrosis quística.
Una enfermedad o defecto también pueden ocurrir cuando uno de los padres pasa a lo largo del gen para esa enfermedad. Esto se conoce como herencia dominante. Esto incluye defectos de nacimiento tales como la acondroplasia (una forma de enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno que se caracteriza por los dedos anormalmente largos, brazos y piernas).
Por último, algunos niños heredan los trastornos de genes que se transmiten a ellos solamente por sus madres. Estos defectos, que incluyen enfermedades como la hemofilia y la ceguera al color, se llaman ligada al cromosoma X debido a que los genes se encuentran en el cromosoma X. Los machos tienen un solo cromosoma X, que se recibe de la madre, mientras que las hembras tienen dos cromosomas X — uno de cada padre. Un gen defectuoso en el cromosoma X será más probable que cause un problema en los niños, ya que no tienen una copia normal del gen. Las mujeres que tienen un gen alterado en un cromosoma X y un gen normal en el otro a veces tienen características suaves del defecto dado. Defectos de Nacimiento
Común
labio y /o paladar hendido ocurre cuando los tejidos del la boca o el labio no se forman adecuadamente durante el desarrollo fetal, dejando una abertura, división o escisión en esa zona. Esto se llama "hendidura". El labio leporino es una larga abertura entre el labio superior y la nariz. El paladar hendido es una abertura entre el techo de la boca y la cavidad nasal. En los Estados Unidos, la hendidura oral, ocurre en 1 de cada 700 a 1.000 nacimientos, lo que es uno de los principales defectos de nacimiento más comunes. La hendidura puede ser reparado quirúrgicamente después del nacimiento.
La parálisis cerebral por lo general no se encuentra hasta semanas o meses después del nacimiento. Los niños con parálisis cerebral tienen dificultad para controlar los movimientos de sus músculos hacen — la cual los músculos y la severidad con que se vean afectados varía de persona a persona. No hay cura para la parálisis cerebral, pero las terapias y otros tratamientos pueden ayudar a los niños a mejorar su calidad de vida. La condición afecta a alrededor de 3 a 4 bebés de cada 1.000 nacidos.
El pie zambo es un término usado para describir un grupo de defectos estructurales del pie y el tobillo en el que se forman los huesos, las articulaciones, los músculos y los vasos sanguíneos incorrectamente. Estos defectos varían de leves a severos y pueden afectar a uno o ambos pies. Pies afectados por este defecto más a menudo apuntar hacia abajo, gire en, y tienen un rango limitado de movimiento. Este es un defecto congénito relativamente común, que afecta a alrededor del 1 al 3 de cada 1.000 bebés que nacen cada año en los Estados Unidos. A los niños se ven afectados casi dos veces más que las niñas. En la mayoría de los casos la causa es desconocida, pero algunos casos de pie zambo son el resultado de un trastorno genético o problemas en el útero de una madre que puede afectar o restringir el desarrollo del pie de su bebé (por ejemplo, que tiene muy poco líquido amniótico). Esta condición puede ser tratada mediante la aplicación de un yeso para el pie inmediatamente después del nacimiento. Este tratamiento funciona la mayor parte del tiempo; si no lo hace, la cirugía ya la colada se realiza.
Displasia del desarrollo de la cadera es cuando el extremo superior redonda del hueso del muslo no se sienta dentro del acetábulo de la pelvis correctamente. Esto puede ocurrir en una o ambas caderas y ocurre en 1 de cada 1.000 nacimientos. Aunque la causa exacta es desconocida, tiende a ocurrir más en las niñas y se da en familias. Por lo general se descubre al nacer y se trató poco después al colocar al bebé en un cabestrillo suave durante 6 a 9 meses. Si no se reconoce y trata a tiempo, la cirugía puede ser necesaria.
El hipotiroidismo congénito, que ocurre en aproximadamente 1 de cada 3.000 a 4.000 nacimientos, que ocurre cuando la glándula tiroides del bebé (que se encuentra en la parte delantera del cuello) está ausente o subdesarrollados en el nacimiento o si un defecto metabólico bloquea la producción de la hormona tiroidea. Esto provoca una falta de hormona tiroidea, que es importante para apoyar el crecimiento normal y el desarrollo del cerebro. Si esta condición no se reconoce y se trata con medicamentos de hormona tiroidea dentro de las primeras semanas de vida, un bebé desarrollará un retraso en el desarrollo y la discapacidad intelectual permanente (retraso mental). Debido a esto, todos los estados de los Estados Unidos y muchos otros países examinan habitualmente a todos los recién nacidos para el hipotiroidismo con un análisis de sangre tomada poco después del nacimiento.
El síndrome de alcoholismo fetal (SAF) provoca retraso en el crecimiento, retraso mental, anormalidades en rasgos faciales, y los problemas con el sistema nervioso central. Cada año, entre 2.000 y 12.000 bebés en los Estados Unidos nacen con defectos causados por el alcohol. FAS no se puede curar o tratar, pero se puede prevenir evitando el consumo de alcohol durante el embarazo.
Los defectos del tubo neural (DTN) ocurrirá en el primer mes de embarazo cuando la estructura que se desarrolla en el cordón espinal y el cerebro se está formando . Normalmente, esta estructura se pliega en un tubo por el día 29a después de la concepción. Cuando el tubo no se cierra completamente, el bebé tiene un defecto del tubo neural. Las dos formas más comunes de este defecto son:
La espina bífida, que ocurre cuando la columna vertebral no se cierra completamente alrededor de la médula espinal. Se puede ir de leve a grave y puede estar asociada con la pérdida de la vejiga y la función intestinal, parálisis y, en algunos casos, la muerte.
La anencefalia, que tiene lugar en 3 de cada 10.000 nacimientos, implica la falta de desarrollo de partes del cerebro.
defectos del tubo neural ocurren en aproximadamente 1 de cada 3.000 nacidos vivos. Muchos bebés con estos defectos son muertos o mueren poco después del nacimiento. Asegurarse de que una madre tiene suficiente ácido fólico antes y durante el embarazo ayuda a reducir las posibilidades de que un bebé tiene un defecto del tubo neural. Los defectos del corazón
Los defectos cardíacos ocurren cuando una parte del corazón no se desarrolla correctamente cuando un bebé está en el útero. Estos incluyen:
auriculares y ventriculares defectos septales, que son agujeros en las paredes que separan el corazón en sus lados izquierdo y derecho
ductus arterioso permeable, lo que ocurre cuando la sangre tubular canal que permite que la sangre pase por los pulmones mientras el bebé está en el útero no se cierra (como se esperaba) después del nacimiento
estenosis de la válvula aórtica o pulmonar, que son estrechamientos de las válvulas que permiten que la sangre fluya desde del corazón a los pulmones y otras partes del cuerpo
coartación de la aorta, que es un estrechamiento de la aorta, el vaso sanguíneo principal que lleva sangre desde el corazón al resto del cuerpo
transposición de las grandes arterias, que es una inversión de las conexiones de la aorta y la arteria pulmonar en el corazón
sistema del corazón izquierdo hipoplásico, que es cuando el lado del corazón que bombea sangre al cuerpo es subdesarrollados o inexistente
tetralogía de Fallot, que es una combinación de defectos cardíacos cuatro que implica la restricción en el flujo de sangre a los pulmones
Aunque la causa específica de la mayoría de los defectos cardíacos ISN 't sabe, los médicos saben que muchos defectos ocurren durante el primer trimestre del embarazo. El corazón se desarrolla durante las primeras 8-9 semanas de crecimiento fetal, por lo que estos problemas usualmente se desarrollan desde el principio. A veces los cirujanos consultar con los padres sobre estas condiciones, mientras que un feto está todavía en el útero. Al nacer, los bebés son rutinariamente para comprobar los niveles normales de oxígeno en la sangre al momento del nacimiento ya las 24 horas después del nacimiento, lo que ha contribuido con la identificación precoz de la enfermedad cardíaca congénita.
La exposición a ciertos medicamentos (como los medicamentos de quimioterapia , talidomida, y el fármaco anticonvulsivo fenitoína) durante el primer trimestre del embarazo pueden desempeñar un papel en la causa de los defectos del corazón. Otras causas incluyen el abuso materno de alcohol, la rubéola (sarampión alemán), la infección y la diabetes durante el embarazo.
Defectos del Tracto Gastrointestinal
defectos gastrointestinales son defectos estructurales que pueden ocurrir en cualquier punto a lo largo del tracto gastrointestinal, que se hace por el esófago, estómago, intestino delgado y grueso, el recto y el ano. El desarrollo incompleto o anormal de cualquiera de estos órganos puede causar obstrucciones que pueden conducir a dificultades en la deglución, vómitos y problemas con los movimientos intestinales
Algunos de estos defectos son:.
esofágico atresia o desarrollo incompleto del esófago
hernia diafragmática, un defecto en la capa de músculo que separa el tórax del abdomen que permite que algunos de los órganos abdominales sobresalen hacia el pecho a
pilórica estenosis, una condición en la que la pared muscular del carril de transporte de alimentos desde el estómago hasta el intestino delgado es anormalmente gruesa y el paso estrecho, obligando a los alimentos de vuelta a través del esófago (vómitos)
enfermedad de Hirschsprung, en la que una sección del intestino grueso está perdiendo los nervios que controlan sus contracciones, lo que resulta en estreñimiento severo y algunas veces obstrucción intestinal
gastrosquisis y onfalocele son defectos de la pared abdominal que permiten el intestino y otros órganos abdominales sobresalen
atresia anal implica la ausencia o desarrollo incompleto del ano, provocando que sea ausente o menor de lo que debería ser, a menudo con la apertura en el lugar equivocado
atresia biliar, en la que el bile- llevar conductos en el hígado o bien no desarrollar o desarrollo anormal
la genética juega un papel en todos estos defectos, pero no está claro exactamente cómo y en qué grado. La detección temprana y el tratamiento de estos defectos es importante, ya que pueden causar problemas de salud graves e incluso la muerte si no se trata. La cirugía generalmente es necesario repararlos. Defectos de Nacimiento
genéticos
La fibrosis quística (FQ) afecta a las células en el revestimiento de la piel y muchos de los pasajes en los pulmones, el sistema digestivo y el sistema reproductivo. Hace que estas partes del cuerpo para producir un moco espeso y pegajoso. Los niños con FQ tienen frecuentes infecciones pulmonares, problemas para digerir los alimentos, y poco aumento de peso. El tratamiento incluye la terapia para mantener la función pulmonar, obtener una nutrición adecuada, y evitar infecciones. Alrededor de 30.000 personas en los Estados Unidos, la mayoría de ellos de raza blanca, tienen FQ
El síndrome de Down es una anomalía congénita relativamente frecuente, que afecta a aproximadamente 1 de cada 800 a 1.000 nacimientos. Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumenta dramáticamente con la edad de la madre. Los niños con síndrome de Down nacen con un (tercer) copia extra del cromosoma número 21 en sus células. Ellos pueden tener síntomas leves a graves y pueden tener discapacidad intelectual (retraso mental), características físicas distintivas, defectos cardíacos y otros problemas de salud.
El síndrome X frágil provoca deterioro mental que va de discapacidad a la discapacidad intelectual aprendizaje ( retraso mental), comportamientos autistas, y problemas de atención e hiperactividad. Las características físicas de los niños con X frágil incluyen una cara larga, orejas grandes, pies planos, y las articulaciones extremadamente flexibles, especialmente los dedos. Los niños son más afectados que las niñas. No hay cura para el Síndrome X Frágil, aunque los investigadores están explorando formas de prevenir y tratar las complicaciones.
La distrofia muscular es un término general que se utiliza para describir más de 40 tipos diferentes de enfermedades musculares, todos los cuales implicar una debilidad progresiva y degeneración (una ruptura) de los músculos que controlan el movimiento. los músculos del corazón y algunos otros músculos involuntarios también se ven afectados en algunas formas de distrofia muscular, y algunas formas también involucran a otros órganos. Casi todas las formas de la enfermedad son genética y no se pueden curar. El tratamiento incluye terapia física y respiratoria, el uso de tecnología de asistencia y medicamentos.
La fenilcetonuria (PKU) afecta a la forma en que el cuerpo procesa proteínas y puede causar discapacidad intelectual (retraso mental). Un bebé nacido con PKU parece normal, pero si la enfermedad no se trata, el niño va a sufrir de retrasos en el desarrollo que son evidentes por el primer año de vida. Si el niño reciba tratamiento con una dieta especial, discapacidad intelectual se puede prevenir. Afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 a 25.000 bebés nacidos en los Estados Unidos.
La enfermedad de células falciformes es un trastorno de las células rojas de la sangre en el que una hoz forma anormal de las células causa la anemia en curso o crónica (baja hemograma), los períodos de dolor y otros problemas de salud. En los Estados Unidos, la anemia de células falciformes afecta principalmente a las personas de ascendencia africana y los latinos. El tratamiento puede incluir la toma de antibióticos para prevenir infecciones, transfusiones de sangre y trasplantes de médula ósea.
La enfermedad de Tay-Sachs afecta al sistema nervioso central, causando ceguera, demencia, parálisis, convulsiones y sordera. Por lo general es fatal en los primeros años de vida. Los bebés con esta enfermedad parecen normales al nacer; los síntomas aparecen durante los primeros meses de vida. Ocurre con mayor frecuencia en Judios de ascendencia de Europa Central y del Este o en personas de francocanadiense cajún ascendencia /. Aunque no existe un tratamiento para esta enfermedad, hay una prueba para determinar si los padres son portadores del gen.
Infecciones que causa defectos de nacimiento
Las infecciones durante el embarazo puede causar una variedad de defectos de nacimiento. Estos incluyen:
síndrome de rubéola congénita, lo que representa el mayor riesgo de daño fetal. En este síndrome, un niño puede tener la visión y /o pérdida de la audición, defectos cardíacos, retraso mental y parálisis cerebral. Debido a que casi todo el mundo está inmunizado contra la rubéola, rubéola congénita casi nunca se ve.
El citomegalovirus (CMV), probablemente la infección más común que aparece en el nacimiento. Si una mujer tiene este virus durante el embarazo, su hijo puede tener bajo peso al nacer, la discapacidad intelectual (retraso mental) o problemas de aprendizaje, y la pérdida de la audición.
infección por toxoplasmosis de la madre, lo que a su bebé puede causar irritación en ojos infecciones que amenazan la visión, pérdida de la audición, problemas de aprendizaje, el hígado o el bazo agrandados, retraso mental y parálisis cerebral.
infección por el virus del herpes genital de la madre, lo que puede causar daño cerebral, parálisis cerebral, la visión o deficiencias auditivas , y la muerte del bebé si el virus se transmite al bebé antes o durante el nacimiento. complicaciones del herpes son más comúnmente debido a la infección durante el proceso de nacimiento y no se clasifican comúnmente como defectos de nacimiento.
La quinta enfermedad, que puede causar una forma peligrosa de anemia, insuficiencia cardíaca, y en algunos casos la muerte del feto.
síndrome de varicela congénita, que es causada por la varicela y puede conducir a cicatrices, defectos de músculos y huesos, extremidades malformadas y paralizadas, una más pequeña de lo normal cabeza, ceguera, convulsiones y discapacidad intelectual (retraso mental) . Esto es una ocurrencia rara en las mujeres embarazadas que se infectan con varicela.
La sífilis congénita, que puede ser evidente cuando un niño es un bebé (antes de tiempo) o después (finales) 2 años de edad. En la sífilis congénita precoz, un niño puede nacer prematuramente o tener un hígado o el bazo agrandado, inflamación del cartílago nasal o "snuffles," cambios en los huesos, y los problemas del sistema nervioso central. Un niño con sífilis congénita tardía puede tener anormalidades de los huesos de la cara y los dientes, problemas de vista y sordera.
Las mujeres que están embarazadas deben hablar con sus médicos acerca de las formas de evitar estas infecciones y lo que ver si están expuestos a ellos.
Diagnóstico de defectos de nacimiento
Muchos defectos de nacimiento se diagnostican incluso antes de que un bebé nace a través de pruebas prenatales. Las pruebas prenatales también pueden ayudar a determinar si una madre tiene una infección u otra condición que es peligroso para el feto. . Conocer la existencia de problemas de salud de un bebé antes de tiempo puede ayudar a los padres y los médicos planear para el futuro
Los defectos que se pueden detectar mediante el cribado prenatal incluyen:
defectos del tubo neural (espina bífida , anencefalia)
El síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas
heredó metabólica trastornos
defectos congénitos del corazón
gastrointestinales y renales malformaciones
leporino labio o paladar
ciertos defectos congénitos de las extremidades
tumores congénitos
es importante recordar que el cribado identifica sólo el
posibilidad de que un
bebé tiene un defecto. Es posible dar a luz a un bebé sano después de una prueba de detección muestra que un defecto puede estar presente. No es necesario tener ningún diagnóstico prenatal; hable con su médico acerca de cualquier prueba que él o ella piensa que debe tener.
Otros defectos de nacimiento que no se pueden detectar antes del nacimiento puede ser identificado durante las proyecciones rutina del recién nacido. Con el permiso de los padres, los bebés son examinados después del nacimiento para detectar ciertos defectos de nacimiento que necesitan ser tratados poco después del nacimiento. Exactamente lo que un bebé se prueba para varía de estado a estado, a pesar de detección a todos los estados de la fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo congénito, enfermedad de células falciformes y otras 30 condiciones identificadas usando una tecnología llamada espectroscopia de masas en tándem. Los padres deben pedir a los proveedores de atención médica o la guardería del hospital que pone a prueba su estado lleva a cabo de forma rutinaria
Otros trastornos que los estados pueden probar los recién nacidos para incluir:.
fibrosis quística
hiperplasia suprarrenal congénita (un trastorno hereditario de la glándula suprarrenal que puede causar una enfermedad grave en los recién nacidos si no es diagnosticada y tratada en las primeras semanas de vida)
pérdida de la audición
los padres que tener preocupaciones acerca de otro defecto de nacimiento específico podría ser capaz de haber puesto a prueba su bebé por ello. Ellos deben hablar con su médico acerca de él antes de que nazca el bebé.
Evitar los defectos congénitos ¿Cuántas defectos congénitos no se pueden prevenir
, pero una mujer pueden hacer algunas cosas antes y durante el embarazo para ayudar disminuir las probabilidades de tener un bebé con un defecto de nacimiento
Antes del embarazo, las mujeres deben:.
asegurarse de que sus vacunas estén al día
asegurarse de que no tienen alguna enfermedad de transmisión sexual (ETS) guía
obtener la dosis diaria recomendada de ácido fólico antes de intentar concebir
evitar los medicamentos innecesarios y hablar con su médico sobre los medicamentos que están tomando
Si hay antecedentes familiares de defectos de nacimiento o una mujer es parte de un grupo de alto riesgo (debido a la edad, el origen étnico, o la historia médica), se debe considerar reunirse con un asesor genético para determinar su . riesgo del bebé
Durante el embarazo, es importante tomar vitaminas prenatales y comer una dieta sana, además de tomar las siguientes precauciones:
no fumar y evitar el humo de segunda mano
no beba alcohol
evitar todas las drogas ilícitas
hacer ejercicio y descansar mucho
cuidado de conseguir prenatal temprano y regular
Al observar estas precauciones durante el embarazo, las mujeres pueden ayudar a reducir el riesgo de defectos de nacimiento de sus bebés.