síndrome de Seckel es una condición genética rara de enanismo que implica un retraso del crecimiento intrauterino (tamaño más pequeño al nacer), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), deficiencia mental, corta de construcción, grandes ojos, mandíbula estrecha, caderas deformes, quinto dedo doblado, y las características de pájaro (retroceso de la frente y la barbilla con la nariz picuda). El síndrome se observa igualmente en machos y hembras. Esta condición también se conoce como el enanismo de cabeza de pájaro, nanocephaly, enanismo primordial microcefalia, el tipo de Seckel enanismo primordial, SCKL. Seckel descrita por primera vez este síndrome en 1960 después de observar 2 casos.
Las causas del síndrome Síndrome de Seckel Seckel
es una rara enfermedad genética que se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que la posibilidad tanto de las copias del gen para obtener afectados es raro. Cuando uno de los ejemplares se ve afectada, el individuo es un portador. Algunos de los genes que están mutados y causan el síndrome de Seckel son
CEP152 gratis (SCKL5)
, NINI gratis (SCKL7)
, CEP63 gratis (SCKL6)
, rbbp8
(SCKL2)
, la ATRIP gratis (SCKL8)
, España y
ATR gratis (SCKL1). Estos genes están implicados en el mantenimiento de la estabilidad genómica. síndrome de Seckel también causa pancitopenia, disorder.Symptoms ahematological /características clínicas del síndrome de Seckel
características clínicas del síndrome de Seckel incluyen los siguientes:
La circunferencia de la cabeza es pequeña para la edad del bebé.
Asociados retraso mental
Retraso del crecimiento intrauterino que resulta en bajo peso al nacer
Baja estatura debido al retraso en el crecimiento postnatal
Los defectos en la dentición? hacinamiento de dientes, defectos de desarrollo del esmalte (hipoplasia)
Los grandes ojos, párpados inclinados, los ojos se cruzan
características de pájaro (frente inclinada, nariz aguileña, inusualmente pequeña mandíbula [micrognacia])
Orejas sin lóbulos de las orejas
los defectos estructurales:. cadera, antebrazo, codo y defectos óseos dislocación
En algunos casos, 11 pares de costillas en vez de los 12
los defectos estructurales de la columna vertebral
quinto dedo doblado (clinodactilia)
pie en una posición torcida (pie zambo)
el exceso de vello corporal (hirsutismo)
los testículos no descienden al escroto en los hombres
anormalmente grande clítoris en las mujeres
Disminución en las células de la sangre (pancitopenia). Menos del 25% de los pacientes con síndrome de Seckel puede presentar cáncer de la sangre
diagnóstico del síndrome de Seckel comentario El diagnóstico de síndrome de Seckel se basa en los siguientes factores:.
Genética:
la historia de la familia es considerada por los consejeros genéticos para determinar la probabilidad de desarrollar este síndrome.
Imagen del cerebro:
síndrome de Seckel se caracteriza por microcefalia. Se ha observado que el desarrollo del cerebro se ve afectada en el segundo trimestre de embarazo. Cuando la circunferencia de la cabeza occipitofrontal al nacer es de menos de 2 desviación estándar del valor medio en base a la edad, la etnia y el género, el niño es diagnosticado con síndrome de Seckel.
Ultrasonido: Opiniones de los casos de síndrome de Seckel de alto riesgo, el ultrasonido es una buena técnica para detectar el retraso en el crecimiento del feto en el segundo trimestre en el útero. Sin embargo, el ultrasonido es incapaz de detectar el síndrome de Seckel bajo riesgo
examinación genética molecular:.
Pruebas de genética molecular puede mostrar las mutaciones en los genes que ayudan en el diagnóstico de la condición
.
Los defectos genéticos se observaron con mayor frecuencia en Asia, a saber. India y Pakistán.
El tratamiento para el síndrome de Seckel México La trastornos observados en el síndrome de Seckel gama de deformidades estructurales a trastornos de la sangre. problemas hematológicos tales como leucemia y anemia pueden ser tratados con la medicación y la terapia apropiada.
Psíquicos individuos junto con sus familias necesitan recibir servicios de apoyo social y asesoramiento adecuados.
Los análisis genéticos se pueden realizar en el feto si el primer niño nace con el síndrome y si se ha identificado la mutación que contribuye. El asesoramiento genético de las familias con un historial familiar es esencial para comprender el riesgo de tener un hijo con síndrome de Seckel.
Síndrome de Seckel Esperanza de vida
no hay evidencia confirmada de la esperanza de vida, pero las personas con síndrome de Seckel son conocidos para tener una esperanza de vida de más de 50 años.
Consejos de salud
síndrome de Seckel es una condición genética que se hereda de forma autosómica recesiva. Las familias con un historial genético del síndrome de Seckel deben evitar los matrimonios entre miembros de la familia para reducir la posibilidad de este síndrome. Los portadores de este síndrome deben buscar asesoría genética para entender el riesgo de transmitir el gen afectado a la siguiente generación.