Se produce cuando la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos necesarios para llevar el oxígeno de los pulmones a otras partes del cuerpo. Esto hace que el paciente con anemia grave. Este tipo de anemia no es debido a las insuficiencias de hierro, vitamina B12, ácido fólico o eritropoyetina. DBA es una condición potencialmente mortal que conduce a otras anormalidades potenciales. DBA afecta aproximadamente 5 a 7 por millón de bebés nacidos vivos en todo el mundo.
La herencia de Diamond Blackfan Anemia
Casi el 45% de los pacientes DBA heredan la mutación de cualquiera de los padres afectados. Algunos pacientes DBA presentan nuevas mutaciones en el gen en familias sin antecedentes de DBA.
Causas de Diamond Blackfan Anemia
La mayoría de las personas con DBA tienen mutaciones en el gen de la proteína ribosomal. Hay 12 mutaciones genéticas relacionadas con el DBA. En casos raros, una mutación en un gen llamado GATA-1 es responsable de DBA en los niños. GATA-1 es responsable de los primeros pasos en la producción de glóbulos rojos.
Los síntomas de la anemia de Blackfan Diamond
veces DBA se presenta en niños mayores y adultos. Los síntomas incluyen:
La piel pálida
La energía baja
La fatiga
Las dificultades respiratorias
Algunas de las características físicas de DBA incluyen:
la baja estatura
la microcefalia (cabeza pequeña)
línea de implantación frontal baja
la ptosis (párpados caídos)
amplio, puente nasal plano de la nariz
pequeños, orejas de implantación baja
micrognatia (mandíbula pequeña)
cuello y el hombro anomalías
trifalángico pulgar e hipoplasia del músculo tenar
Las personas con DBA también presentan con defectos cardíacos y renales. Los problemas oculares tales como cataratas, glaucoma y estrabismo no son infrecuentes. anomalías genitourinarias a menudo se producen en los hombres.
Diagnóstico /Pruebas de Diamond Blackfan Anemia en otras anemias genéticas como la anemia de Fanconi y talasemia 抯 necesita ser descartado. Puesto que un total de 13 genes (incluyendo GATA-1) están vinculados a DBA, las mutaciones en casi 55% de los pacientes DBA son detectables a través de la secuenciación genética de 9 genes.
Los hallazgos de laboratorio incluyen:
El aumento de volumen corpuscular medio (VCM)
globular elevada actividad de la adenosina deaminasa (EADA)
El aumento de la hemoglobina F ( HbF) concentración (hemoglobina fetal) guía empresas
Las pruebas utilizadas para diagnosticar DBF incluyen:
perfil de sangre: hemograma completo (CBC)
aspiración de médula ósea y biopsia: la obtención de una muestra de médula ósea a través de la aspiración y la biopsia con aguja con anestesia local. Aspiración de médula ósea consiste en extraer una muestra de líquido de la médula. La biopsia con aguja consiste en extraer células de la médula.
La secuenciación genética
El tratamiento de la anemia de Blackfan Diamond
Las opciones de tratamiento para DBA incluyen:
La terapia con corticosteroides que se utiliza en? niños mayores de 12 meses. Esto puede mejorar el recuento de glóbulos rojos. El esteroide habitual es la prednisona. Los esteroides actúan como estimulantes de la médula ósea. Las dosis bajas se mantienen para evitar efectos secundarios.
terapia de transfusión de sangre? utiliza cuando la anemia es grave y el individuo no responde a los esteroides.
Trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH)? es el único curativo para DBA. TPH consiste en el trasplante de células madre sanas de una persona 抯. Esto no es una opción fácil para la mayoría de la gente. La tasa de éxito depende de una serie de factores, incluyendo factores de apareamiento (hermanos compatibles, compatibilidad de tejidos completa).
Los individuos con DBA suelen ser evaluados por hematólogos, genetistas clínicos, cardiólogos, nefrólogos y urólogos (según sea necesario) y consejeros de genética médica. Un enfoque multidisciplinario es fundamental para gestionar DBA y prevenir que las complicaciones secundarias en jaque.
Prevención de complicaciones secundarias
Los individuos necesitan ser evaluados para la sobrecarga de hierro con el fin de iniciar la terapia de quelación del hierro.
Las mediciones para la sobrecarga de hierro incluyen:
La ferritina sérica un examen de sangre para determinar los niveles de hierro en la sangre?. Esto no siempre es fiable y, a menudo no se corresponde con la carga de hierro corporal total.
La biopsia hepática -. para medir la concentración de hierro (procedimiento invasivo)
resonancia magnética para evaluar la carga de hierro en el corazón y el hígado
biosusceptometry magnética (SQUID) -. medir la concentración de hierro en el hígado.
la terapia de quelación del hierro para eliminar el hierro del cuerpo debe comenzar después de 10-12 transfusiones de sangre. Las opciones disponibles incluyen:
El deferasirox por lo general para las personas mayores de 2. Este es un fármaco administrado por vía oral una vez al día?. Por lo general, 20-30 mg /kg /día. Los efectos secundarios incluyen erupciones cutáneas leves y náusea. Los individuos tienen que ser monitoreados para la elevación de la creatinina. Las pruebas de función regulares CBC y el hígado son necesarios.
desferioxamina? infusión subcutánea nocturna administrada 4-7 noches a la semana a través de una infusión de 8-12 horas a través de una bomba portátil. Se recomienda
la revisión regular de los cánceres relacionados para las personas con DBA.