Si su hijo es diagnosticado con una discapacidad o una enfermedad genética, su médico podría recomendar asesoría genética. Muchas discapacidades son genéticas, y el asesoramiento genético puede ayudar a aprender más sobre el diagnóstico y el riesgo para otros miembros de la familia.
¿Cuál es el consejo genético?
Objetivos del asesoramiento genético
Cuándo buscar asesoramiento genético
Preparación para el asesoramiento genético
¿Qué se puede esperar en una sesión de terapia genética
el seguimiento después de una sesión de asesoramiento
servicios de asesoramiento genético y apoyo
¿Cuál es el consejo genético?
el asesoramiento genético es hablar con un profesional cualificado en genética médica y asesoramiento.
La mayoría de las personas que reciben el asesoramiento genético quieren información sobre las condiciones genéticas en sus familias, y el asesoramiento que esto puede dar antes o al mismo tiempo que las pruebas genéticas.
Si usted tiene una condición genética en su familia, el asesoramiento genético puede ayudar a aprender acerca de:
cómo la condición podría progresar
¿cómo podría cambiar su vida familiar debido a la condición
qué tan probable es que otros miembros de la familia reciben la condición
cómo se puede controlar la enfermedad en su familia.
¿Qué es una enfermedad genética? Una condición genética es causada por cambios en los genes. Un cambio o error en un solo gen puede causar una enfermedad grave o discapacidad. A veces uno o ambos padres transmiten genes cambiados o anormal a sus hijos. Otras veces, los cambios ocurren en los genes de un bebé en o durante la concepción.
El asesoramiento genético es sobre todo acerca de la educación, la comunicación y el apoyo. Las pruebas genéticas son las pruebas médicas para las personas que tienen síntomas o antecedentes familiares de una enfermedad genética. Las pruebas genéticas se puede decir qué tan probable es que se puede desmayar una condición genética en la que un niño.
Objetivos del asesoramiento genético
Si usted tiene un hijo con una enfermedad genética, el asesoramiento genético puede ayudar a usted y su familia a entender el diagnóstico y ajustar a ella.
Es posible que desee el asesoramiento genético para que pueda:
comprender los aspectos médicos de la enfermedad de su hijo - incluyendo el diagnóstico, la causa probable de la enfermedad y las opciones para su gestión
entender si usted o el otro padre de su hijo pasó sobre los cambios genéticos a su hijo
para saber más acerca de lo que es el riesgo, y cómo tratar con ella si tiene más hijos
Plan realista para el futuro
ajustan de la manera más positiva a la condición o al riesgo de la enfermedad en otro miembro de la familia.
Algunas personas también buscan asesoramiento para confirmar lo que han aprendido a través de Internet. Otros quieren dejar de pensar en las decisiones que necesitan para tomar, o el apoyo a las decisiones que ya hemos hecho.
Muchas personas encuentran que el consejo genético es muy útil e informativo.
Cuándo buscar asesoramiento genético
el asesoramiento genético puede ayudar cuando:
una condición parece darse en la familia y no hay preocupación de que usted o sus hijos pueden desarrollarla
un niño en el la familia tiene un problema grave que afecta el crecimiento, el desarrollo o la salud, posiblemente relacionado con una causa genética
dos personas que están estrechamente relacionados están pensando en tener un hijo juntos
pruebas prenatales ha detectado un feto anormalidad o un riesgo de una anomalía fetal
que hay preocupación por la exposición a algún agente químico o ambiental durante el embarazo que pueden causar defectos de nacimiento.
es posible que también será referido como para el asesoramiento genético parte de una evaluación genética médica para diagnosticar o controlar una afección genética.
Preparación para el asesoramiento genético
Antes de ir a una sesión de terapia genética, que es una buena idea para saber tanto como usted pueda acerca de la historia médica de su familia, porque se le pedirá que dé el consejero de información detallada.
Esto podría incluir:
su relación con cada miembro de la familia, incluyendo miembros de la familia si se adoptan o medias familiares
cualquier condición de salud importantes que afectan a cada familia miembros y cualquier antecedente relevante el embarazo tales como aborto involuntario
la edad de inicio de cada condición
la causa y la edad de la muerte de los miembros de la familia (si es pertinente).
es una buena idea para escribir sus preguntas antes de entrar en una sesión de modo que no se olvide de preguntar.
¿Qué se puede esperar en una sesión de consejo genético
Durante una sesión de consejo genético, que van a hablar con un asesor genético. El consejero puede:
pedir su historia familiar
realizar o confirmar un diagnóstico, o hacerle saber que no hay condición genética presente
calcular el riesgo de otros miembros de la familia para conseguir la condición de que usted está preocupado por
charla sobre cómo la condición afectará a su hijo, y cómo se podría manejar esta
le enviará a apoyar a las agencias u otros profesionales de la medicina
darle la información verbal y escrita sobre la condición
el consejero también puede organizar pruebas adicionales si lo necesita
Después de una sesión de asesoramiento, usted debe:..
saber más acerca de la condición y /o pruebas genéticas que le interesan
sentirse apoyados porque el consejero ha escuchado, entendido sus preocupaciones, y animado que
han considerado nuevas formas de comunicarse con su pareja y su familia para ayudarle a manejar la situación como una familia (sesiones están diseñadas para ayudar a toda la familia)
disponer de información y el apoyo que le ayudará a hacer su propio decisiones acerca de las condiciones genéticas y /o tratamientos
disponer de información y el apoyo que le ayudará a tomar decisiones y hacer frente a posibles eventos en el futuro, así como los sentimientos que vienen con ellos.
el seguimiento después de una sesión de asesoramiento
los especialistas en genética no toman decisiones para usted - su función es darle la información relevante y precisa, ayudará a pensar acerca de las opciones, y el apoyo que al tomar decisiones.
Estas decisiones pueden incluir:
si debe hacerse una prueba genética
a quien informar sobre los resultados de la prueba
si desea tratamiento médico (si está disponible)
¿Cómo vas a vivir su vida en respuesta a los resultados de las pruebas
la cantidad de apoyo que va a necesitar.
servicios de asesoramiento genético y apoyo
Centro de Genética Educación El Centro tiene una lista completa de los servicios de asesoramiento genético a través de Australia. Usted puede encontrar su servicio local poniéndose en contacto con el Centro:
Royal North Shore Hospital Comunitario de Salud CentreLevel 5, 2c Herbert StreetSt Leonards NSW 2065Phone: (02) 9462 9599Email:
[email protected] Genetic Alliance Australia Genetic Alliance Australia, anteriormente Asociación de apoyo genética de Australasia, le puede dar información y apoyo tras el diagnóstico de una enfermedad genética en su familia. Contacto Genetic Alliance Australia:
Instituto Garvan de Investigación Médica L6384 Victoria StreetDarlinghurst NSW 2010Phone: (02) 9295 8359Email: Red de Apoyo
[email protected] de VictoriaThe Red de Apoyo genética de Victoria puede ayudarle a contactos muchos grupos de apoyo a través de Australia. Póngase en contacto con la Red:
Royal Children HospitalFlemington RdParkville VIC 3052Phone: (03) 8341 6305Email:
[email protected] y Red de Enfermedades Raras (GaRDN) GaRDN le puede dar información y apoyo. Contacto GaRDN:
Suite 7, Oasis Loterías House37 Hampden RoadNedlands WA 6009Phone: (08) 9485 8999Email:
[email protected]