trisomía 18 o síndrome de Edwards, es un trastorno cromosómico que un niño tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de los dos habituales. La mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren en la primera semana de vida. Los bebés que sobreviven tienen una discapacidad severa.
Acerca de la trisomía 18
La trisomía 18 o síndrome de Edwards, que ocurre cuando las células de un bebé tienen tres copias del cromosoma 18, en lugar de los dos habituales. El cromosoma 18 adicional causa una discapacidad intelectual grave y anomalías físicas.
Por ejemplo, un bebé nacido con trisomía 18 es generalmente inferior al normal. Otras características distinguibles incluyen una pequeña cabeza y la mandíbula, orejas de implantación baja y los puños apretados.
órganos internos del bebé a menudo se ven afectados también, con anomalías en el corazón, pulmones, el diafragma, los vasos sanguíneos, intestino, los huesos y los riñones.
Otros problemas pueden incluir dificultades con la vista, el oído y la alimentación.
La forma en que un niño se ve afectado por la trisomía 18 depende de si todas las células del niño contienen tres copias del cromosoma 18, o únicamente algunas de sus células. Algunos niños podrían tener sólo unas pocas características de la enfermedad, y otros niños pueden tener muchos.
La mayoría de los bebés que nacen con trisomía 18 no viven más allá de una semana. Un pequeño porcentaje sobreviven el primer año y más allá.
La trisomía 18 afecta a los niños y niñas, pero es más común en las niñas.
Las causas de la trisomía 18
trisomía 18, o síndrome de Edwards, es más frecuentemente causada por un error aleatorio en la formación de óvulos o esperma de un padre.
Con menos frecuencia, este error se produce después de la concepción, mientras el bebé aún se está desarrollando en el útero.
Cuanto mayor es una madre cuando ella se queda embarazada, mayor será su probabilidad de tener un bebé con trisomía 18.
Si usted tiene un bebé con trisomía 18, la probabilidad de tener otro bebé con el síndrome es generalmente muy baja. Pero esto depende del tipo de enfermedad tiene su hijo. Las pruebas genéticas le puede dar más información acerca de esto.
Para el desarrollo humano normal, necesitamos 46 cromosomas (23 pares que transportan material genético de cada padre) en todas las células de nuestro cuerpo. Las anomalías cromosómicas son cuando no están presentes o adicionales cromosomas o cambios en la estructura o la disposición de los cromosomas.
El diagnóstico de la trisomía 18
La trisomía 18 o síndrome de Edwards, se diagnostica mediante análisis genéticos.
Algunas pruebas se pueden hacer antes del nacimiento. Otras pruebas se pueden hacer después de que nazca el bebé.
Soporte y tratamiento
No hay cura para la trisomía 18 o síndrome de Edwards.
Los médicos y los padres a menudo tienen que tomar decisiones difíciles sobre el tratamiento. Muchos padres tienen que hacer una elección muy difícil entre hacer su bebé cómodo y prolongar la vida a través de la cirugía invasiva.
Si su bebé es diagnosticado con trisomía 18 o síndrome de Edwards, antes o después del nacimiento, los siguientes profesionales puede haber capaz de ayudarle a:
genetista clínico
asesor genético
pediatra
terapeuta ocupacional
fisioterapeuta
patólogo del habla.