La trisomía 13 o síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico en el que un bebé tiene una copia extra del cromosoma 13. La trisomía 13 con frecuencia resulta en aborto espontáneo o muerte fetal. Los bebés que sobreviven el embarazo tienen una discapacidad severa.
Acerca de la trisomía 13
La trisomía 13 o síndrome de Patau, que ocurre cuando las células de un bebé tienen tres copias del cromosoma 13, en lugar de los dos habituales.
La mayoría de los bebés nacidos con trisomía 13 espontáneamente abortar o nacen muertos.
Los bebés que sobreviven el embarazo por lo general mueren poco después del nacimiento.
Algunos de los desafíos que enfrentan los bebés con trisomía 13 o síndrome de Patau, son problemas de bajo peso al nacer, el cerebro y el corazón, defectos en los ojos, manos y pies anormales, y dificultades con la alimentación y la respiración.
Algunos bebés podrían tener sólo unas pocas características de la trisomía 13, y otros niños pueden tener muchos. La forma en que un niño se ve afectado por la trisomía 13 depende de si todas las células del niño contienen tres copias del cromosoma 13, o sólo algunas de las células.
Cuando sólo algunas de las células de un niño tienen una copia extra del cromosoma 13, esto se llama síndrome de Patau "mosaico". Los niños con esta versión tienen una versión más leve de la enfermedad.
Los niños con trisomía 13 que sobreviven más allá de la infancia tienen discapacidad intelectual grave. Opiniones sobre el desarrollo humano normal, tenemos 46 cromosomas (23 pares que transportan material genético de cada padre) en todas las células de nuestro cuerpo. Las anomalías cromosómicas son cuando no están presentes o adicionales cromosomas o cambios en la estructura o la disposición de los cromosomas.
Las causas de la trisomía 13
La trisomía 13 o síndrome de Patau, es más frecuentemente causada por un error aleatorio en la formación de óvulos o esperma de un padre.
Con menos frecuencia, este error se produce después de la concepción, mientras el bebé aún se está desarrollando en el útero.
Cuanto mayor es una madre cuando ella se queda embarazada, mayor será la probabilidad que tiene de tener una bebé con síndrome de Patau.
Si usted tiene un bebé con síndrome de Patau, la probabilidad de tener otro bebé con el síndrome de Down es generalmente muy baja. Pero esto depende del tipo de enfermedad tiene su hijo. Las pruebas genéticas le puede dar más información acerca de esto.
El diagnóstico de la trisomía 13
La trisomía 13 o síndrome de Patau, se diagnostica mediante análisis genéticos.
Algunas pruebas se puede hacer antes del nacimiento. Otras pruebas se pueden hacer después de que nazca el bebé.
Apoyo y tratamiento de los niños con trisomía 13
Si su bebé es diagnosticado con trisomía 13 o síndrome de Patau, antes o después del nacimiento, los siguientes profesionales podrían ser capaces de ayudarle a:
genetista clínico
asesor genético
pediatra
terapeuta ocupacional
fisioterapeuta
patólogo del habla.