El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa discapacidad y desafíos con el aprendizaje y el comportamiento intelectual. La intervención temprana puede ayudar a los niños con X frágil desbloquear sus capacidades y alcanzar su máximo potencial.
¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?
El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa una discapacidad intelectual y es la causa conocida más frecuente del autismo heredada.
Los niños con X frágil pueden encontrarlo difícil de entender o procesar información. Estas dificultades significan que pueden tener problemas con el aprendizaje, el comportamiento y el desarrollo.
X frágil es la causa más común de retraso mental hereditario genéticamente. Afecta a más niños que niñas, y también afecta a los niños más severamente que las niñas. Frágil X aparece en niños de todas las culturas y orígenes étnicos.
Fragile X portadores Las personas pueden ser portadores del síndrome de X frágil, sin tener la condición de sí mismos. Esto significa que tienen el gen y pueden transmitirlo a sus hijos.
Hombres y mujeres portadoras del cromosoma X frágil pueden sufrir de FXTAS (síndrome Frágil X-asociado temblor /ataxia). Esta condición es más común en hombres y afecta el equilibrio, así como la memoria de los hombres mayores con el gen.
Las mujeres portadoras pueden sufrir de FXPOI (Frágil insuficiencia ovárica primaria X-asociado). Este problema puede conducir a la infertilidad y menopausia precoz en las mujeres con el gen.
Los signos y síntomas del Síndrome X Frágil
Los signos y síntomas de X frágil puede variar mucho de un niño a otro. Algunos niños son muy obviamente afectados, mientras que otras tienen síntomas más sutiles.
Las características físicas del cromosoma X frágil puede ser difícil de detectar físicamente. Sin embargo, algunos niños con X frágil pueden tener las siguientes características físicas:
larga y estrecha cara
Las orejas prominentes
falta de tonicidad muscular - que pueden causar los ojos cruzados o estrabismo, curva adicional en los músculos de la cara de la columna vertebral o de holgura (especialmente en niños pequeños)
articulaciones flexibles ( '') dobles articulaciones que se mueven mucho más de lo habitual
pies planos.
signos cognitivos discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo son las características más comunes de Frágil X. Muchos niños con X frágil también tienen dificultades con la motricidad fina, motricidad gruesa y desarrollo retraso en el habla.
signos de comportamiento Si su hijo tiene Síndrome X Frágil, es posible notar un poco de que su hijo se comporta de forma diferente a otros niños o ha retrasado el desarrollo
otros signos comunes del cromosoma X frágil incluyen:.
timidez y la ansiedad, especialmente en situaciones nuevas
trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
características del trastorno del espectro autista
discurso repetitivo
sensibilidad al tacto o disgusto los ruidos fuertes
dificultades para hacer contacto visual
agresión.
preocupaciones médicas asociadas niños con X frágil pueden tener otros problemas médicos como:
soplos cardíacos infecciones
reflujo
para los oídos
problemas de visión
convulsiones.
Si su hijo tiene estos problemas, el pediatra puede diagnosticar y ayudar a encontrar maneras de manejar en la vida cotidiana.
Capacidad no la discapacidad
los niños con X frágil a menudo tienen un fuerte sentido del humor y disfrutar de la diversión, lo que puede ayudar a superar sus ansiedades sociales. Y son a menudo muy bueno en cosas como:
aprendizaje visual, el uso de imágenes o computadoras
reconocimiento de palabras, números y patrones
para recordar cosas, como canciones , películas o eventos deportivos
la realización de tareas prácticas, pertinentes
realizar las tareas diarias esenciales
ser compasivo, servicial y amable.
Los niños aprenden la mayor parte de las personas que se preocupan por ellos y con los que pasan la mayor parte de su tiempo, el juego de manera cotidiana y la comunicación con su hijo puede ayudar mucho en ella.
Diagnóstico y pruebas para el síndrome del cromosoma X frágil
X frágil se puede diagnosticar a cualquier edad, desde antes del nacimiento hasta la edad adulta. Pero mientras más pronto se vio el mejor, porque el tratamiento temprano puede ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial.
Todos los niños que tienen una discapacidad intelectual, retraso del desarrollo o autismo deben ser probados para Frágil X.
es también una buena idea hacerse una prueba de niños para el síndrome X Frágil si:
su familia tiene un historial de síndrome de X frágil, discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo
su hijo tiene la física características o el comportamiento de X frágil (independientemente de los antecedentes familiares)
su hijo tiene problemas de aprendizaje significativo, problemas con la comprensión, el TDAH o ansiedad.
su médico de cabecera o pediatra (o cualquier otra doctor en medicina) puede pedir una prueba de ADN para saber si su hijo tiene Frágil X. tarda 4-8 semanas para obtener resultados de la prueba, dependiendo del estado de Australia en que vive.
en algunas circunstancias , Medicare podría cubrir el costo de las pruebas de X Frágil para obtener más información, consulte a su médico de cabecera o pediatra.