? Algunas anomalías cromosómicas y las condiciones que causan discapacidad pueden ser diagnosticados durante el embarazo. Cuando usted está tomando decisiones acerca de las pruebas prenatales, vale la pena pensar en cómo se sentiría si se entera de su bebé por nacer tiene una discapacidad.
Las anomalías cromosómicas que causan discapacidad en bebés
La mayoría de los bebés nacen sanos y sin discapacidad.
En aproximadamente 1 de cada 25 embarazos (aproximadamente 4%), un feto tiene una anomalía cromosómica u otra condición que conduce a la discapacidad. Estas condiciones y discapacidad varían mucho, desde leves a muy graves. Algunos pueden afectar el desarrollo y las posibilidades de sobrevivir el embarazo o primeras semanas de vida física y /o intelectual del bebé.
Acerca de las pruebas prenatales para detectar anomalías cromosómicas que causan discapacidad
pruebas prenatales pueden recoger algunos condiciones de discapacidad en el embarazo, incluyendo algunos causados por anormalidades cromosómicas y genes heredados. No es posible poner a prueba para todas las condiciones de discapacidad en el embarazo.
Los diferentes tipos de pruebas para las anormalidades cromosómicas se llevan a cabo en diferentes etapas del embarazo. La primera se puede hacer análisis para detectar anomalías cromosómicas es aproximadamente 10-12 semanas de embarazo
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Estos diferentes tipos de pruebas son pruebas de detección y pruebas de diagnóstico.
pruebas de cribado prenatal averiguar si su bebé tiene un riesgo alto o bajo riesgo de tener ciertas anormalidades cromosómicas u otras condiciones que causan discapacidad. Incluso si su bebé tiene un "bajo riesgo", esto no descarta la posibilidad de que su bebé tiene la condición.
Si se obtiene un resultado de alto riesgo en ensayos preliminares, se puede optar por someterse a un seguimiento -up pruebas de diagnóstico. Los exámenes de diagnóstico que pueden dar una respuesta afirmativa o negativa - Sí, su bebé tiene una condición, o no, su bebé no tiene una condición
Si usted tiene antecedentes familiares de una condición particular, es posible optar por tener. algunas pruebas genéticas antes de intentar quedar embarazada. Estas pruebas a menudo se pueden arreglar a través de un servicio de asesoramiento genético
Su elección:.. Enterarse de anomalías cromosómicas
Tener pruebas prenatales durante el embarazo es su elección
Muchas personas quieren saber si su bebé tiene una discapacidad, para que puedan prepararse de forma práctica y emocionalmente antes del nacimiento. Otros podrían querer pensar en la opción de poner fin al embarazo.
Otros padres eligen no tener pruebas de embarazo. Esto puede ser debido a que no elegirían para terminar el embarazo, incluso si había algo mal, o que quieren que la naturaleza siga su curso. A otros les preocupa que las pruebas podrían dañar a su bebé o causar un aborto involuntario.
El decidir sobre las pruebas prenatales para detectar anomalías cromosómicas
Para ayudarle a decidir sobre las pruebas prenatales que valdría la pena pensar y hablar con su pareja o una persona de apoyo sobre algunos de estos temas:
¿Cómo se siente acerca de tener pruebas? ¿Ansioso? Estresado?
Si se obtiene un resultado de alto riesgo a partir de una prueba de detección, puede ser que le pasan a tener una prueba de diagnóstico?
¿Prefiere sólo para tener una prueba de diagnóstico, sin tener pruebas de detección primera ?
Si una prueba de diagnóstico muestra que su bebé tiene una condición que causa una discapacidad, lo que podría hacer?
¿quieres información que pudiera hacer pensar en acabar con su embarazo?
¿se siente cómodo sabiendo que, si no tiene pruebas, lo más probable es que su bebé no tenga una discapacidad? -, pero que hay una pequeña posibilidad de que su bebé tenga una discapacidad
¿se siente cómodo al saber que no todas las condiciones pueden ser probados para las pruebas y que a menudo son para condiciones específicas, no para cada discapacidad?
también puede ser que desee discutir las preguntas y preocupaciones con su GP, obstetra o partera. Aquí están las preguntas que usted podría pedir y hablar sobre:
¿Cuál es mi riesgo de tener un bebé con síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas
¿Qué se puede diagnosticar condiciones distintas de síndrome de Down? ? Lo que significarían estas condiciones para mi hijo?
¿Cuál será el costo de pruebas?
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados?
¿Qué significa "bajo riesgo" y "alto riesgo" significa para mí y para mi bebé?
¿Cuánto tiempo tengo para decidir acerca de las pruebas?
¿Dónde puedo obtener más información sobre estas condiciones y pruebas?
Sus decisiones sobre las pruebas prenatales no deben afectar a la calidad de la atención que recibe en el embarazo.
Sus opciones acerca de qué hacer si tiene un mayor riesgo no debe afectar a la calidad de la atención tampoco. Usted tiene derecho a una atención y de apoyo, no importa lo que las decisiones que tome. Si no lo consigue, usted tiene el derecho de hablar con el personal acerca de este o para hacer una reclamación al servicio de salud.
Pidiendo a veces difíciles preguntas sobre las pruebas prenatales para detectar anomalías cromosómicas pueden ayudar a usted y su pareja deciden acerca que tiene las pruebas. Ayuda a la Decisión prenatal del Instituto de Investigación Infantil Murdoch tiene más información sobre el proceso de toma de decisiones.
Las anomalías cromosómicas
Para el desarrollo humano normal, necesitamos 46 cromosomas (23 pares que transportan material genético de cada padre) en todo de las células de nuestro cuerpo.
las anomalías cromosómicas ocurren cuando hay falta o cromosomas adicionales o cambios en la estructura o la disposición de los cromosomas. Estas anormalidades cromosómicas a menudo causan afecciones asociadas con la física y /o discapacidad intelectual.
El síndrome de Down es un ejemplo de una condición causada por una anomalía cromosómica. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Esto hace que la discapacidad intelectual y otras discapacidades físicas y de aprendizaje.
Otro ejemplo es anomalías de los cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales son los cromosomas X e Y. Las niñas normalmente tienen dos cromosomas X, y los niños normalmente tienen un Y y un cromosoma X. Un número anormal de cromosomas sexuales podría afectar el desarrollo y dar lugar a dificultades de aprendizaje, aunque a veces no hay problemas evidentes.
Muchas de estas anomalías cromosómicas provocan aborto involuntario. Algunas anomalías cromosómicas más probable es causar la muerte del bebé poco después del nacimiento - por ejemplo, el síndrome de Edwards y síndrome de Patau
anormalidades genéticas
Un bebé hereda la mitad de sus genes de cada padre..
anormalidad un gen es un gen cuando se cambia o se daña. A veces un cambio en un solo gen puede causar una enfermedad grave o discapacidad.
A veces uno o ambos padres puede llevar y transmitir anomalías genéticas que causan discapacidad física y /o intelectual. Otras anormalidades genéticas veces no se heredan. En cambio, los cambios en el gen suceden en el óvulo o el espermatozoide en el momento de la concepción.
Si usted tiene antecedentes familiares de una condición genética particular, o si tiene otro hijo con la condición, hay una mayor probabilidad de que su bebé tendrá la condición
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la fibrosis quística y la talasemia son ejemplos de enfermedades causadas por un solo gen anormal.
Otras condiciones que causan discapacidad infantil
Otras condiciones que pueden ser recogido en las pruebas prenatales incluyen anormalidades físicas como la espina bífida, y algunos de los principales problemas del corazón, estómago o riñón. Estas condiciones se pueden diagnosticar de forma inesperada en una ecografía, que es una de las pruebas de rutina en el embarazo.