defectos de nacimiento de Factores de Riesgo de la serie:
Hidrocefalia
Definición
La hidrocefalia es una ampliación de la cabeza causada por una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cráneo debido a un desequilibrio entre la producción y la absorción de LCR. Esto obliga a que los ventrículos se agranda, que a su vez ejerce presión sobre el tejido cerebral circundante para reducir el tamaño y el Jefe para ampliar (Schrander-Stumpel 1998, Buyse 1990 Vintziloes 1983).
hidrocefalia congénita es una de las más anomalías del sistema nervioso central comunes. Esto generalmente se refiere a una condición que existe por sus padres y excluye otros defectos del tubo neural; esta condición generalmente se desarrolla por la vigésima semana de gestación, y el defecto puede ocurrir ya sea solo, en asociación con espina bífida, o como parte de una mayor síndrome, como el síndrome de Dandy-Walker.
Existen varios tipos de clasificaciones de hidrocefalia congénita. estenosis del acueducto es un tipo de hidrocefalia que resulta del estrechamiento del acueducto de Silvio, una abertura que conecta el tercer y cuarto ventrículos en el cerebro. Es la forma más común de hidrocefalia. El síndrome de Dandy-Walker es un grupo de defectos consistentes en la ampliación del cuarto ventrículo del cerebro, ausencia total o parcial del vermis del cerebelo (la zona media entre los dos hemisferios cerebrales), quistes de la fosa posterior e hidrocefalia. La hidrocefalia asociada con el síndrome de Dandy-Walker puede no estar presente en el nacimiento sino que se desarrollan más tarde. cuentas síndrome de Dandy-Walker por 5-12% de los casos hidrocefalia (Vintzileos 1983).
Etiología
hidrocefalia congénita es heterogénea en su origen. Este defecto puede ocurrir como resultado de la anomalía cromosómica, una infección de los padres, o un defecto estructural no genético. infección Mental con toxoplasmosis y el citomegalovirus (CMV) puede tanto resultar en hidrocefalia. Estas infecciones pueden causar problemas estructurales en el feto, especialmente lesiones craneales que pueden causar hidrocefalia. Inesperadamente, estas lesiones son menos propensos a formar en los niños nacidos de madres que han experimentado un retraso en el tratamiento o no fueron tratados en absoluto. No está claro si esto se debe a la falta de exposición a los tratamientos pirimetamina-sulfadiazina.
El defecto puede estar asociada con anomalías cromosómicas (trisomía y otros síndromes (síndrome de Walker-Wardbug, síndrome de Meckel, Smith-Lemli-Opitz síndrome, condrodistrofias, etc), cerca de un cuarto de los niños con hidrocefalia también tienen espina bífida;. Por el contrario, aproximadamente el 80% de los niños con espina bífida también han hidrocefalia La hidrocefalia también puede ser secundaria a anomalías del sistema nervioso central La mayoría de los congénita. casos hidrocefalia tienen otros defectos congénitos adicionales tales como enfermedad cardíaca congénita y el labio leporino y el paladar (Schrander-Stumpel 1998, Stoll 1992, Buyse 1990, Drugan 1989 Hudgins 1988 Vintzileos 1983, y Chervenak 1985).
Uno gen específico que se ha asociado con este defecto es L1, que se encuentra en la región Xq28. las mutaciones en la molécula de adhesión celular L1 pueden manifestarse como una anormalidades de variedades y retrasos en el desarrollo. múltiples síndromes que se relacionan con estas mutaciones, incluyendo MASA (retardo mental , afasia, hipoplasia, retraso, los pulgares en aducción, paraplejia espástica, e hidrocefalia) síndrome. Esto indica que el retraso mental asociado con la hidrocefalia puede no estar relacionada con el tamaño reducido de los ventrículos, pero relacionado con un trastorno genético subyacente (Partington 2001).
defectos estructurales no genéticos pueden ocurrir por una variedad de razones . La hidrocefalia se asocia positivamente con espina bífida. Este defecto es más frecuentemente causada por una carencia de folato /ácido fólico en la dieta materna (Partington 2001).
Los factores demográficos y reproductivos
No hay claras diferencias raciales en el riesgo de hidrocefalia congénita se reconocen ( Stoll 1992, Wiswell 1990). Un estudio realizado en Booklyn, Nueva York indicó que hubo tasas de hidrocefalia entre las madres puertorriqueñas incremento; Sin embargo, las tarifas de las madres afroamericanas y Causacasion no fueron significativamente diferentes (Sherman 1981).
Una tendencia secular de hidrocefalia congénita se ha informado de un estudio, donde se encontró una disminución de la prevalencia con el tiempo, en paralelo la disminución en la prevalencia del defecto del tubo neural (piedra 1989). Sin embargo, otra investigación observó ninguna tendencia (Wiswell 1990). No parece haber ninguna variación estacional en la prevalencia de la hidrocefalia congénita (Stoll 1992, Castilla 1990, Wiswell 1990).
La hidrocefalia (dilatación ventricular) puede ser detectada prenatalmente por ecografía (Fadel 1989 Vinzileos, 1987). Los estudios de diversos sistemas de vigilancia de defectos de nacimiento han encontrado que, en las regiones donde se permite la interrupción voluntaria, diagnóstico prenatal y la interrupción voluntaria a reducir la prevalencia de nacimientos de hidrocefalia congénita (Stoll 1992, piedra 1989, Drugan 1989 Hudgins 1988, y Chervenak 1985).
estado
Bajo nivel socioeconómico es un factor de riesgo para todos los defectos no genéticos, incluyendo hidrocefalia (Vrijheid 2000). resisdence materna cerca de un vertedero o incineradora de residuos sólidos no es un factor de riesgo para este defecto (Cordier de 2003, Harrison 2003).
prevalencia hidrocefalia congénita no parece estar influenciada por la ubicación geográfica (Stoll 1992). Sin embargo, un estudio encontró una reducción en el riesgo de hidrocefalia con altitudes superiores (Castilla, 1999).
No parece
La edad de los padres para afectar el riesgo de tener un niño con hidrocefalia (Stoll 1992). En un estudio diferente, la edad materna joven se asoció con un mayor riesgo de hidrocefalia. Sin embargo, los autores consideraron que esto puede ser debido a la misma se extienden como las madres mayores. Esto puede llevar a las madres más jóvenes que llevan un niño afectado a plazo (Reefhuis 2004).
Una mujer que ha tenido un niño con hidrocefalia congénita tiene un riesgo de recurrencia de 1-5% de tener otro hijo afectado. Si la hidrocefalia está asociada con un trastorno hereditario, el riesgo es mayor (schrander-Stumpel 1998, Buyse 1990). las tasas de hidrocefalia se han notificado a ser mayor para padres consanguíneos (Rajab 1998, Stoll 1992)
el sexo del bebé no parece influir en el riesgo de hidrocefalia congénita.; hombres y mujeres se ven afectados por igual (Stoll 1992, Buyse 1990). Sin embargo, un estudio sí informe predominio de los varones (Wisswell 1990). La pluralidad no se ha relacionado con el riesgo de hidrocefalia congénita (Stoll 1992).