¿Qué es el síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético que causa problemas de aprendizaje y características físicas distintivas
Alrededor de 775 bebés nacen con?. síndrome de down cada año en Inglaterra y Gales.
síndrome de down es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
¿Qué causa el síndrome de down?
Normalmente, cada de células en el cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas, que contienen el material genético que determina todas nuestras características heredadas. Nosotros recibimos la mitad de cada par de cromosomas de nuestra madre y la otra mitad del padre. Los individuos con la forma más común del síndrome de Down, trisomía 21, tienen un extra del cromosoma 21.
No se sabe exactamente por qué se produce esta condición cromosómica, pero parece estar relacionada con la edad de la madre. Entre mayor sea una mujer cuando da a luz, mayor es el riesgo de que su bebé tiene síndrome de Down. A los 45 años, el riesgo es aquel en el 30.
Los niños con síndrome de Down a menudo son identificados al nacer como resultado de las características físicas asociadas con el síndrome. Algunos niños presentan sólo unas pocas características; otros presentan muchos. Debido a que algunas de estas características también se observan en las personas sin síndrome de Down, las pruebas genéticas se debe hacer para confirmar el diagnóstico. Las características más comunes asociados con el síndrome de Down incluyen:
tono muscular reducido (bebés aparece 'floppy')
características faciales aplanados, con una nariz pequeña
inclinada hacia arriba a los ojos.
vertical en la piel pequeños pliegues en la esquina interna de los ojos.
pequeños, orejas de forma anormal.
pliegue profundo individual a través del centro de la palma.
hiperflexibilidad (capacidad excesiva para extender las articulaciones).
la parte posterior plana de la cabeza
dedos cortos
Agrandamiento de la lengua que tiende a sobresalir.
de Down diagnóstico y tratamiento del síndrome: ¿Cómo puedo saber si mi hijo tiene el síndrome de Down
Las mujeres embarazadas se ofrecen exámenes de rutina para el síndrome de Down durante el embarazo
?. los resultados de estas pruebas, junto con la edad de la mujer, se utilizan para predecir el riesgo de síndrome de Down, que se vuelve cada vez más común que las mujeres envejecen. Si esto sugiere un alto riesgo, las pruebas de diagnóstico más se debe hacer para confirmar el diagnóstico. Cribado puede a veces sugieren un alto riesgo cuando en realidad el síndrome de Down no está presente (un "falso positivo"), y en ocasiones muestran un riesgo bajo cuando el feto tiene síndrome de Down (un "falso negativo").
cribado ecográfico para el síndrome de Down se realiza con un tipo especial llamado translucencia nucal. Esta se centra en la medición del espacio entre la columna y la parte posterior del cuello del bebé. Los bebés con síndrome de Down suelen tener más fluido en su cuello que lo normal.
Las pruebas prenatales se usan para diagnosticar el síndrome de Down son la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) después de 10 semanas de embarazo, o la amniocentesis después de 15 semanas de embarazo. Estas pruebas son portadores de un pequeño riesgo de aborto involuntario, ya que requieren la inserción de una aguja en el líquido que rodea al feto o en la placenta con el fin de examinar los cromosomas del bebé.
Estas pruebas diagnosticar con precisión el síndrome de Down 98% a 99% de las veces.
Después de que nazca un bebé, características físicas puede llevar a los médicos a sospechar el síndrome de Down. Una prueba genética llamada cariotipo debe hacerse para confirmar el diagnóstico. Un cariotipo supone poner a prueba una pequeña cantidad de sangre del bebé.